【佳學(xué)基因-基因檢測】“世界銀屑病日”帶你了解什么是膿包型銀屑病

昨日，10月29日是世界第14個銀屑病日。據(jù)不完全估計(jì)，全世界約有1.25億人受到銀屑病的困擾。近年來多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，與遺傳、感染、代謝障礙、免疫功能障礙、內(nèi)分泌失調(diào)，環(huán)境等有關(guān)。雖然沒有傳染性，但對于那些擁有它的患者卻造成了身心雙重負(fù)擔(dān)。銀屑病在臨床上大致分為四種：尋常型銀屑病、膿包型銀屑病、紅皮病型銀屑病和關(guān)節(jié)病型銀屑病。其中膿包型銀屑病賊為少見，其病情賊為嚴(yán)重，治療難度也賊大。今天，基因解碼帶你走進(jìn)泛發(fā)性膿包型銀屑病患者的世界。
 

什么是膿包型銀屑??？

泛發(fā)性膿包型銀屑病（簡稱GPP）是稱為牛皮鮮的嚴(yán)重形式的皮膚疾病。泛發(fā)性膿包型銀屑病和其他形式的牛皮癬是由異常炎癥引起的。炎癥是對損傷和外來入侵者（如細(xì)菌）的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而，當(dāng)炎癥異常和不受控制時，會損害身體的組織和器官。泛發(fā)性膿包型銀屑病患者會反復(fù)發(fā)作，其皮膚會大面積的變紅，發(fā)炎，長出出小膿囊泡（膿皰）。同時還伴隨著發(fā)燒，極度疲勞（疲勞），肌肉無力，白細(xì)胞數(shù)量增加，以及全身炎癥等全身炎癥征象?；颊叩难装Y問題經(jīng)常消退并重新出現(xiàn)。感染，接觸或撤出某些藥物，月經(jīng)或懷孕均可引起病情的發(fā)作。盡管泛發(fā)性膿包型銀屑病一般并不會危及生命，但如果不接受治療，患者也會面臨生命危險。

基因突變引發(fā)膿包型銀屑病

包括IL36RN和CARD14在內(nèi)的幾種基因突變增加了GPP發(fā)生的風(fēng)險。這兩個基因提供了制備在調(diào)節(jié)炎癥中發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)的指導(dǎo)，特別是在皮膚中。由IL36RN基因產(chǎn)生的IL-36Ra蛋白阻斷了引發(fā)信號傳導(dǎo)途徑促進(jìn)皮膚炎癥的特異性蛋白質(zhì)的活性。參與GPP的IL36RN基因突變減少皮膚中IL-36Ra蛋白的量。不受IL-36Ra控制，促進(jìn)炎癥的信號通路過度活躍。相反，CARD14蛋白通常會導(dǎo)致炎癥信號傳導(dǎo)。與GPP相關(guān)的CARD14基因突變增加CARD14蛋白的活性，導(dǎo)致皮膚中不受控制的炎癥信號傳導(dǎo)。這些信號通路的增強(qiáng)導(dǎo)致異常的炎癥反應(yīng)，這有助于加劇皮膚問題和GPP的全身炎癥特征。
 

基因解碼發(fā)現(xiàn)銀屑病的遺傳性

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，在一般情況下，如果父母雙方都是銀屑病患者，子女有50％～66％的發(fā)病幾率；如果父母中只有一方是銀屑病患者，其子女有16.4%左右的發(fā)病幾率。銀屑病的家族史比較明顯，據(jù)基因解碼研究中心記載，患銀屑病的家族史者占4.4%~90%，國內(nèi)記載為11%~20%左右。單卵雙生的一致性發(fā)生率較雙卵雙生的銀屑病為高。

為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生，致病基因檢測基因解碼可以為新婚或備孕前進(jìn)行銀屑病基因解碼基因檢測，檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生攜帶銀屑病易感基因的胎兒。如果夫妻雙方都攜帶銀屑病致病基因，可以通過天生一對基因解碼、健康寶貝基因解碼規(guī)避攜帶銀屑病易感基因胎兒的出生；銀屑病是否發(fā)病也與后天是否遇到觸發(fā)因素密切相關(guān)，如果新生兒攜帶了銀屑病的易感基因，可以通過基因檢測基因解碼技術(shù)找到銀屑病觸發(fā)因素，從而使孩子成長的過程中有效防患觸發(fā)因素的攻擊。