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【佳學(xué)基因-基因檢測】北大女博士患罕見“漸凍癥”,簽捐獻(xiàn)遺囑:凡是能救命的都捐

據(jù)中國青年網(wǎng)報(bào)道,北京大學(xué)歷史系2015級(jí)女博士婁滔因患一種罕見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病——“漸凍癥”,逐漸失去運(yùn)動(dòng)能力,一份“凡是可以挽救他人的器官,盡可以拿走”的口述遺囑感動(dòng)眾人。大家感動(dòng)其高尚的品格,更惋惜如此貌美善良,有才樂觀的花季少女本應(yīng)有燦爛的未來,卻因“漸凍癥”躺在重癥監(jiān)護(hù)室里,生命隨時(shí)可能消逝。
佳學(xué)基因-基因檢測】北大女博士患罕見病“漸凍癥”,簽捐獻(xiàn)遺囑:凡能救命的都捐
 
 

導(dǎo)讀:據(jù)中國青年網(wǎng)報(bào)道,北京大學(xué)歷史系2015級(jí)女博士婁滔因患一種罕見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病——“漸凍癥”,逐漸失去運(yùn)動(dòng)能力,一份“凡是可以挽救他人的器官,盡可以拿走”的口述遺囑感動(dòng)眾人。大家感動(dòng)其高尚的品格,更惋惜如此貌美善良,有才樂觀的花季少女本應(yīng)有燦爛的未來,卻因“漸凍癥”躺在重癥監(jiān)護(hù)室里,生命隨時(shí)可能消逝。

集美貌才于一身的北大先進(jìn)博士

同齡人眼中的學(xué)霸:2007年,婁滔以先進(jìn)的成績考入中央民族學(xué)院歷史系預(yù)科班。5年后,被學(xué)校保研送至北京師范大學(xué);2015年,又以筆試、面試領(lǐng)先名,考入北京大學(xué)歷史學(xué)院,攻讀古埃及史。生活中的婁滔是一個(gè)自強(qiáng)懂事、陽光樂觀的“鄰家女”。2008年,婁滔經(jīng)過層層選拔,成為北京奧運(yùn)會(huì)志愿者,給美國總統(tǒng)布什、奧委會(huì)主席羅格等當(dāng)過英語翻譯;在高中同學(xué)趙怡心中,婁滔講義氣,樂于助人,“只要有事找她幫忙,她基本都沒問題”…..

病魔來的猝不及防

2015年8月,婁滔暑假回家,經(jīng)常說身體渾身沒力氣,上樓乏力。當(dāng)時(shí),父母還笑女兒“太嬌氣”。10月,婁滔返校后,一天早晨給媽媽打電話,說左腳尖踮不起來,不聽使喚,這才引起家人警覺。經(jīng)北京大學(xué)第三醫(yī)院等多家醫(yī)院神經(jīng)專家診斷,婁滔患上罕見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,即已被大眾熟知的“漸凍癥”——肌萎縮側(cè)索硬化癥。2年來,婁滔和家人在漫漫求醫(yī)路上,積極與疾病抗?fàn)?,但病情進(jìn)展極快。2016年6月,婁滔脖頸以下完全癱瘓,進(jìn)而發(fā)展到吞咽、呼吸困難。病情越來越惡化,發(fā)展到賊后,連吃飯、張嘴都沒力氣了。2017年元月,因大腦缺氧深度昏迷,婁滔住進(jìn)了ICU重癥監(jiān)護(hù)室,失去了自主呼吸功能,用呼吸機(jī)維持生命。

什么是“漸凍癥”——肌萎縮性側(cè)索硬化癥

肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)是影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性疾病,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是專門控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞,這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和腦中。根據(jù)佳學(xué)基因在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,在ALS中,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元隨著時(shí)間流逝死亡(萎縮),導(dǎo)致肌肉無力,肌肉萎縮,無法控制運(yùn)動(dòng),也就是我們所知道的“漸凍人癥”。

基因突變是肌萎縮性側(cè)索硬化的元兇。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn):幾種基因突變可導(dǎo)致家族性ALS,并有助于散發(fā)性ALS的發(fā)展。在美國和歐洲,C9orf72基因突變占家族性ALS的30%至40%;在全球范圍內(nèi),SOD1基因突變引起15%至20%家族性ALS,TARDBP和FUS基因突變各占約5%;與家族性ALS相關(guān)的其他基因突變各占一少部分。據(jù)估計(jì),60%的家族性ALS患者有遺傳的基因突變,其他的患者發(fā)病原因是未知的。佳學(xué)基因建有更多的引起肌萎縮性側(cè)索硬化癥的數(shù)據(jù)庫,在經(jīng)過全基因測序或者是全外顯子測序后,可以用來發(fā)現(xiàn)每一個(gè)患者的致病基因。

基因解碼助力“漸凍癥”的悲劇不再發(fā)生

約90%~95%的ALS病例是散發(fā)的,約5%~10%的ALS是家族性的,并由幾種或某種基突變引起的,遺傳模式因所涉及的基因而異。

大多數(shù)病例都是以常染色體顯性的方式在家族中傳遞的。這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥;還有一些罕見的ALS病是以常染色體隱性模式遺傳的。具有常染色體隱性病癥患者的父母攜帶一個(gè)突變的致病基因的,但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀;以X連鎖模式遺傳的ALS比較少,通常,男性往往發(fā)病較早,與女性相比預(yù)期壽命較短,其特征是父親不會(huì)通過X染色體遺傳給兒子,但卻會(huì)遺傳給女兒。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)可以運(yùn)用在在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前,預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因,從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,避免后代遺傳該疾病。

寫在結(jié)尾:婁滔在遺囑中說: “請(qǐng)遵循我的意愿,頭部留給醫(yī)學(xué)研究,其他所有器官,凡是可以挽救他人生命的,盡可以捐給他人使用。”還要求:將遺體火化,骨灰撒進(jìn)長江,不要占用土地修墳,給社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。“請(qǐng)讓我靜悄悄地離開,不留任何痕跡。”

正如她所說“人活著的意義,不能以生命長短作為標(biāo)準(zhǔn),而應(yīng)該以生命的質(zhì)量和厚度來衡量。” 也愿人類在基因檢測基因解碼技術(shù)的進(jìn)步與發(fā)展之下,早日攻克“漸凍癥”這一罕見病,讓悲劇不再發(fā)生。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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