解碼導讀: 高膽固醇血癥的主要癥狀是血液中膽固醇含量很高，但你可能并不知道，這其實是一種基因病，需要專業(yè)的基因解碼幫您進一步了解。
 

掂量你的膽固醇

膽固醇是一種蠟狀的脂肪狀物質(zhì)，在動物制品（尤其是蛋黃、肉類、家禽、魚類和奶制品）中產(chǎn)生的。人體需要這種物質(zhì)來構(gòu)建細胞膜，制造某些激素，并產(chǎn)生有助于脂肪消化的化合物。然而，過多的膽固醇會影響人類的健康。

高膽固醇血癥患者易罹患一種稱為冠狀動脈疾病的心臟病。當過量的膽固醇血流沉積在血管壁上時，尤其在動脈中，這種情況就發(fā)生了。膽固醇的異常積累形成了狹窄和硬化的動脈壁。當這些團塊變大時，它們會阻塞動脈并限制血液流向心臟。冠狀動脈斑塊的形成引起了一種胸痛，稱為心絞痛，患者易發(fā)生心臟病。

遺傳性高膽固醇血癥也會導致其他組織中多余膽固醇積聚的健康問題，如果膽固醇在肌腱中積累，就會引起影響手和手指的跟腱和肌腱功能的肌腱增生。

這個數(shù)字很保守

超過3400萬的美國成年人的血液中膽固醇水平升高（超過240毫克/分升）。遺傳性高膽固醇血癥患者的膽固醇水平會更高。

高膽固醇的病因不簡單！

APOB、LDLR、LDLRAP1和PCSK9基因突變引起高膽固醇血癥。

雖然生活方式的選擇如飲食、運動和吸煙，個人因素如性別、年齡和健康情況也會影響血液中的膽固醇含量，但是血液中的膽固醇含量升高多是基因變化作用的結(jié)果。

遺傳性高膽固醇的賊常見原因是LDLR基因突變的家族性高膽固醇血癥。LDLR基因指導低密度脂蛋白的形成，稱為脂蛋白受體，這些受體通過將血液中的低密度脂蛋白去除從而調(diào)節(jié)膽固醇的水平，一些LDLR突變減少了細胞內(nèi)產(chǎn)生的低密度脂蛋白受體，其他突變會破壞受體從血液中去除低密度脂蛋白的功能，結(jié)果導致，LDLR基因突變的
人血液膽固醇含量非常高。
 

少部分高膽固醇血癥可能是由APOB基因突變引起的，LDLRAP1或PCSK9基因。APOB基因突變型高膽固醇血癥稱為家族性缺陷脂蛋白b-100(FDB。LDLRAP1基因突變導致另一種常染色體隱性高膽固醇血癥（ARH），由APOB、LDLRAP1和PCSK9基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，對于低密度脂蛋白發(fā)揮正常功能至關(guān)重要。作為一種嚴重影響身體健康的基因病，基因解碼能做到的就是從基因的角度解讀這種高膽固醇血癥，告訴您這是一種常染色體顯性遺傳疾病，如果您正在忍受著這種疾病帶來的困擾，那您的孩子也很有可能會擁有同樣的困擾，只有基因解碼可以為您免去后顧之憂，讓您的家庭幸福美滿！