基因解碼導(dǎo)讀：嬰兒期肝病是引起兒童期殘疾或死亡的重要原因之一。多數(shù)的新生兒或嬰兒期肝臟疾病表現(xiàn)為膽汁淤積，其病因多樣，先天性膽汁酸合成障礙就是其中一種。

什么是先天性膽汁酸合成障礙

先天性膽汁酸合成障礙是一種以膽汁淤積為主要特征的代謝性疾病。肝細(xì)胞生產(chǎn)并釋放膽汁，膽汁在消化過(guò)程中用于吸收脂肪和脂溶性維生素，如維生素A、D、E和K。膽汁酸是膽汁的組成成分，由膽固醇形成，用于刺激膽汁流動(dòng)以及吸收脂溶性維生素。先天性膽汁酸合成障礙導(dǎo)致異常的膽汁酸在體內(nèi)累積，體內(nèi)的中間代謝物和膽固醇會(huì)損害某些器官系統(tǒng)。

先天性膽汁酸合成障礙的癥狀

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄，在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，先天性膽汁酸合成障礙的體征和癥狀通常發(fā)生在新生兒以及嬰兒時(shí)期，成年期也可患病，但病情較輕。患者常常伴有發(fā)育遲緩、黃疸、脂肪瀉等。隨著病情的發(fā)展，患者可出現(xiàn)肝臟異常，包括肝臟腫大、炎癥或肝硬化，并且脾臟也可能腫大。由于患者無(wú)法吸收某些脂溶性維生素，會(huì)導(dǎo)致各種癥狀：維生素A缺乏會(huì)導(dǎo)致視力問(wèn)題；維生素D缺乏會(huì)導(dǎo)致骨軟化；維生素E缺乏導(dǎo)致協(xié)調(diào)性差和發(fā)育遲緩；維生素K缺乏會(huì)導(dǎo)致血液凝固異常，進(jìn)而導(dǎo)致易出血和瘀傷。一些疾病案例也曾報(bào)道過(guò)一些患者還會(huì)患有進(jìn)行性神經(jīng)疾病。患者如果不及早進(jìn)行有效治療，先天性膽汁酸合成障礙患者常在兒童時(shí)期就會(huì)患有肝硬化、組織纖維化、門(mén)脈高血壓、體液潴留，賊終導(dǎo)致肝功能衰竭甚至死亡。
 

先天性膽汁酸合成障礙的分類(lèi)

先天性膽汁酸合成障礙根據(jù)不同類(lèi)型的相關(guān)酶的缺乏分，可分為多種類(lèi)型。先天性膽汁酸合成障礙1型由于3β-羥固醇-Δ5-C27類(lèi)固醇脫氫酶缺乏（3β-hydroxysteroid-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency）引起；先天性膽汁酸合成障礙2型是由Δ4-3-氧固醇 5β-還原酶缺陷（Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase  deficiency）引起；先天性膽汁酸合成障礙3型氧固醇由7α-羥化酶缺陷(oxysterol  7α-hydroxylase deficiency）引起。先天性膽汁酸合成障礙1型和2型較為常見(jiàn)，3型以及因其他酶缺乏導(dǎo)致的類(lèi)型較為罕見(jiàn)，相關(guān)疾病案例較少。

基因突變是根本原因

基因解碼研究表明，HSD3B7基因的突變是引起先天性膽汁酸合成障礙1型的主要基因。HSD3B7指導(dǎo)合成3β-羥基類(lèi)固醇脫氫酶類(lèi)型7酶（3β-HSD7），由于基因突變?cè)斐扇狈δ苄偷?β-HSD7酶，膽汁酸不能轉(zhuǎn)運(yùn)出肝臟進(jìn)入腸道消化脂肪，結(jié)果就會(huì)導(dǎo)致膽固醇和其他脂肪堆積在肝臟中，并且脂溶性維生素也不被吸收，這就是先天性膽汁酸合成障礙1型的發(fā)病原因；同樣，AKR1D1基因的突變是先天性膽汁酸合成障礙2型的主要基因，突變導(dǎo)致5β-還原酶的缺陷，跟先天性膽汁酸合成障礙1型的發(fā)病原因一樣，導(dǎo)致1型與2型患者出現(xiàn)的癥狀相似，單從臨床診斷很難區(qū)分，可以利用基因解碼分析出的基因信息作為判斷依據(jù)。

早發(fā)現(xiàn)早治療

由于先天性膽汁酸合成障礙發(fā)病年齡小，且只依靠臨床診斷很難判斷是哪種類(lèi)型，所以可以根據(jù)基因檢測(cè)檢測(cè)序列，再加上基因解碼對(duì)其進(jìn)行分析，確定發(fā)病原因進(jìn)而為臨床診斷提供科學(xué)依據(jù)，加上目前對(duì)于先天性膽汁酸合成障礙的治療有比較顯著的效果，因此，早期發(fā)現(xiàn)并且及時(shí)診斷是非常重要的。基因解碼可以讓患者及早減輕痛苦的折磨，并且對(duì)于孕育后代也有指導(dǎo)作用，為健康保駕護(hù)航。

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