基因解碼導(dǎo)讀：佩梅?。≒MD）是一種由于基因突變導(dǎo)致的，具有遺傳性的疾病，主要影響腦和脊髓中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起患者的智力障礙和運(yùn)動障礙。

Part1：什么是佩梅病？

佩梅病（Pelizaeus  Merzbacher disease，PMD）是一種記錄于佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的，由于基因突變導(dǎo)致的，具有遺傳性的疾病，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，即腦和脊髓。由于腦蛋白質(zhì)缺陷導(dǎo)致保護(hù)神經(jīng)、促進(jìn)神經(jīng)傳導(dǎo)沖動的髓鞘形成異常，造成患者智力障礙，如影響語言和記憶，以及遲發(fā)性運(yùn)動技能障礙，如協(xié)調(diào)和行走能力障礙。因此，致病基因的不同，導(dǎo)致的臨床癥狀、發(fā)病年齡不盡相同，通常情況下，運(yùn)動能力受到的影響比智力更嚴(yán)重；運(yùn)動技能的癥狀會慢慢地發(fā)生，通常出現(xiàn)在青少年時期，隨后逐步惡化。所以，在孩子小時候很正常并不會表現(xiàn)出疾病的癥狀，等到發(fā)病時就為時已晚，這也是為什么佳學(xué)基因建議越早基因解碼基因檢測越好。

在沒有基因解碼的干預(yù)下，在美國，每20萬~50萬男性中會有1人患佩梅病，女性患病較少。在中國的患病人數(shù)受限于診療技術(shù)水平的不同而差異較大，許多病人、醫(yī)生甚至不知道或者沒聽說過這種疾病，更談不上治療了。

Part2：為你介紹不同類型的佩梅病

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，佩梅病主要分為經(jīng)典和先天型，致病基因造成了這兩種類型的嚴(yán)重程度各不同，但有相似的癥狀。

經(jīng)典型佩梅病是賊常見的類型。經(jīng)典型佩梅病的患兒在一歲時，通常會有肌張力減弱，眼球震顫，以及遲發(fā)性運(yùn)動技能發(fā)育障礙，如孩子的爬行、走路技能異常。隨著孩子的長大，通常眼球震顫的癥狀會消失，但會出現(xiàn)其他運(yùn)動障礙性疾病，例如肌肉僵硬痙攣、共濟(jì)失調(diào)，以及不由自主的抽搐，類似舞蹈動作。由于導(dǎo)致該癥狀的疾病種類有很多，常常會誤診而延誤賊佳治療時間，甚至是造成二次損傷，這也是為什么佳學(xué)基因解碼基因檢測在很多診療水平先進(jìn)的各大醫(yī)院被廣泛運(yùn)用的原因。

先天型佩梅病是一種更嚴(yán)重的類型。在嬰兒期便會出現(xiàn)癥狀，例如喂養(yǎng)困難，呼吸音異常，進(jìn)行性痙攣導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，運(yùn)動和言語障礙，包括構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)和癲癇發(fā)作。先天型佩梅病的患者也會有運(yùn)動技能和智力的發(fā)育障礙。
 

Part3：基因解碼揭秘佩梅病的發(fā)病機(jī)制

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：PLP1基因突變是佩梅病的致病基因之一。

PLP1基因編碼蛋白脂蛋白1（PLP1 蛋白）和其剪切異構(gòu)體DM20，而蛋白脂質(zhì)蛋白1和DM20是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘主要蛋白。蛋白脂質(zhì)蛋白1和DM20的缺乏引起髓鞘形成障礙，損害神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能，導(dǎo)致佩梅病的癥狀和體征。

雖然，也有5%至20%佩梅病患者沒有PLP1基因突變，這是因為導(dǎo)致佩梅病的致病基因有很多，而一般的基因檢測可能會只假設(shè)性的檢測這一個基因，同時該基因的檢測位點(diǎn)的選擇也會各有不同，在佳學(xué)基因致病基因鑒定項目中會根據(jù)客戶的需求不同，優(yōu)選賊合適的檢測項目，希望用基因解碼的力量為每一位患者在病因查找上提供精準(zhǔn)途徑。

Part4：你關(guān)心的：佩梅病會遺傳嗎？

基因解碼研究表明：佩梅病遵循X連鎖隱性遺傳模式。X連鎖基因突變位于X染色體上，男性只有一個X染色體，一個基因突變足以導(dǎo)致機(jī)體患病，出現(xiàn)癥狀和體征。而女性有兩條X染色體，使得一個基因突變導(dǎo)致女性的癥狀沒有男性的嚴(yán)重，甚至攜帶基因突變的女性并不會表現(xiàn)出癥狀，但這樣就會使得母親會將致病基因沿著血緣傳播給孩子，使得孩子患病的原因。另外。X連鎖遺傳疾病還有一個特點(diǎn)是父親不會將突變的基因傳給兒子，但會傳遞給女兒，而女兒是否患病取決于母親的基因以及疾病致病基因的種類。

在X連鎖隱性遺傳，每個細(xì)胞中具有一個拷貝基因突變的女性，成為攜帶者，他們可能不會表現(xiàn)出癥狀或者體征，但會將致病的突變基因傳遞給孩子。然而一些攜帶PLP1基因突變的女性突變，可能會有肌肉僵硬和智力下降，以及體驗認(rèn)知功能進(jìn)行性惡化的風(fēng)險增加，即在日常生活中，患老年癡呆的風(fēng)險會增加。

佳學(xué)基因解碼通過對該病致病機(jī)理進(jìn)行解碼分析，如果患者夫婦在孕育二胎之前結(jié)合健康寶貝基因解碼技術(shù)，完全可以擁有健康后代，讓悲劇不在延續(xù)。

如果有人有以下征狀：眼球震顫、吞咽無力、喘鳴、肌張力低下、嚴(yán)重痙攣伴/不伴驚厥、步態(tài)不穩(wěn)伴/不伴、肌張力障礙、手足徐動癥、認(rèn)知障礙，自主神經(jīng)功能障礙。應(yīng)當(dāng)選擇使用佩梅病基因解碼、基因檢測。