基因解碼導(dǎo)讀：丙酸血癥是一種遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致，使丙酰輔酶A（CoA）羧化酶的缺陷引起的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由于有害化合物不能被分解，所以開(kāi)始累積，從而導(dǎo)致了嚴(yán)重的健康問(wèn)題。

丙酸血癥的癥狀

在大多數(shù)患兒中，由于沒(méi)有及時(shí)進(jìn)行基因解碼，出生后幾天內(nèi)丙酸血癥的特征就會(huì)變得明顯。根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》的記載，賊初的癥狀包括進(jìn)食不良、嘔吐、食欲不振、肌張力較弱、精力不集中、嗜睡。此外還會(huì)發(fā)展到更嚴(yán)重的狀況，包括心臟異常，癲癇發(fā)作，昏迷和死亡。丙酸血癥也會(huì)損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)。少數(shù)丙酸血癥患兒的癥狀出現(xiàn)在兒童時(shí)期，屬于遲發(fā)型，此類型的患兒常患有智力障礙、發(fā)展遲緩以及舞蹈病。
 

什么基因突變會(huì)導(dǎo)致丙酸血癥？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，PCCA和PCCB基因突變會(huì)直接導(dǎo)致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因分別指導(dǎo)合成丙酰輔酶A羧化酶的兩個(gè)部分，丙酰輔酶A羧化酶在蛋白質(zhì)的正常分解中起作用，同時(shí)也有助于分解體內(nèi)某些類型的脂肪和膽固醇。PCCA或PCCB基因發(fā)生突變后，破壞了酶的功能，因此，丙酰輔酶A和其他含有有害化合物的物質(zhì)可能在體內(nèi)累積，毒素累積到一定的水平后就會(huì)造成嚴(yán)重的健康問(wèn)題。

遺傳模式

丙酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病，所以健康的父母也可能生出患病的寶寶。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來(lái)傳遞的，婚戀使得基因重新組合，佳學(xué)基因解碼通過(guò)分析父母的基因序列信息，進(jìn)行遺傳指導(dǎo)可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會(huì)。發(fā)揮基因信息的價(jià)值，為健康保駕護(hù)航。

治療方法

當(dāng)知道了疾病的發(fā)病原理及遺傳方式后，通過(guò)佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)可以得知父母是否攜帶致病基因，對(duì)于孕育健康的寶寶十分重要。同時(shí)也能知道將要出生的寶寶是否患病。對(duì)于患者來(lái)說(shuō)，限制蛋白質(zhì)的飲食是治療的基礎(chǔ)，同時(shí)補(bǔ)充左旋肉堿和生物素有助于改善臨床癥狀。因此，及早進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)從而預(yù)防疾病是重要的?；蚪獯a基因檢測(cè)可以在患病前找到病因，早發(fā)現(xiàn)早治療，讓痛苦不發(fā)生。