基因解碼導讀：每一個孩子的童話夢里都有一個天使，他們擁有著潔白的肌膚，潔白濃密的睫毛、美麗的瞳孔，就像來自另一個星球的精靈。其實在現(xiàn)實生活中也有這樣一群沒有羽翼的精靈，他們向往太陽，但又害怕陽光，只有在月亮出來的夜晚，才覺得自在。他們是白化病患者，被古印第安人稱為“月亮的孩子”。有多少人將這些月亮的孩子當成了異類，讓他們承受了除了病痛以外的諸多壓力?；蚪獯a走進些孩子，給他們一個溫暖的擁抱。告訴他們和世人，他們并沒有錯，只是基因出了錯而已。
 

給那些無知的獵殺者

在非洲的坦桑尼亞，白化病人的身體部位價值高達百萬。當?shù)匚揍t(yī)稱，白化病患者的血肉肢體可帶來好運，販賣白化病人肢體已成為一條地下產業(yè)鏈。闖入民宅鋸殺白化病人的“殺手”把肢體賣給巫醫(yī)，巫醫(yī)將其做成護身符或藥水，賣給競選的達官貴人或者生意黯淡的商人。一般情況下，白化病人的皮膚器官值幾萬元，完整遺體高達百萬。無知者總是用迷信來解釋問題，其實白化病病人并沒有巫醫(yī)們說的那么神奇。它只是一種疾病而已。

白化病是一類罕見的遺傳性基因病，根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征的數(shù)據庫》記錄，該病具有特征性的視覺系統(tǒng)缺陷，表現(xiàn)為視力差，并伴發(fā)不同程度的色素缺失，其色素缺失可累積眼睛、皮膚和毛發(fā)（即眼皮膚白化病）或僅累及眼睛（即眼白化?。?。患者通常表現(xiàn)皮膚白皙，淺色頭發(fā)。長期暴露在陽光下會大大增加皮膚損傷和皮膚癌的風險，包括一種叫做黑色素瘤的侵襲性皮膚癌。眼內白化病會減少眼睛（虹膜）和眼睛后部感光組織（視網膜）的色素沉著。患有此病的人通常有視力問題，如減少銳度；快速、不自主的眼部運動（眼球震顫）；增強感光性(光恐怖癥)。
 

根據色素缺失受累部位可將白化病分為兩類，即眼皮膚白化病（色素減少或缺失累及皮膚、毛發(fā)、眼睛）和僅限于眼睛的眼白化病。

白化病的流行病學數(shù)據多來自西方人群（以北美和歐洲為主），總發(fā)病率為1:17000。非洲一些國家的發(fā)病率可高達1:1400，這可能是緣于近親婚配和奠基者效應。中國人群的白化病的總體發(fā)病率為1:18000。

白化病患者的視覺系統(tǒng)受損，且無法有效修復或逆轉，這是其主要致殘原因。白化病視覺系統(tǒng)的缺陷包括視網膜中央凹發(fā)育不良、視網膜色素上皮細胞色素丟失、視神經交叉投射異常、虹膜色素丟失、畏光以及眼球震顫等。

基因解碼研究人員已經發(fā)現(xiàn)了多種類型的白化病，這是由他們的皮膚、頭發(fā)和眼睛顏色的變化和他們的基因引起的。白頭發(fā)、白皙的皮膚、淺色的虹膜。2型通常不像1型那么嚴重；皮膚通常是白色的，頭發(fā)可能是淡黃色的，金黃色的，或者淺棕色的。3型包括紅褐色的眼皮膚白化病，它通常影響黑皮膚的人。受影響的人有紅棕色皮膚、生姜或紅頭發(fā)，褐色或褐色的虹膜。3型通常與較溫和的視力異常有關，而不是其他形式的白化病。4型的癥狀類似于2型。
 

基因變化：

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，白化病是由多個基因突變引起的，包括TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2。TYR基因的突變引起了1型白化病；OCA2基因突變主要與2型白化病有關；TYRP1基因突變引起3型白化病。SLC45A2基因突變引起4型白化病。其他基因的突變也可能會導致白化病的產生。與眼皮膚白化病有關的基因會產生一種叫做黑色素的色素物質，而黑色素是使皮膚、頭發(fā)和眼睛表現(xiàn)出顏色的一種重要物質。在視網膜中，黑色素也起著一定的作用。這些基因中的任何一種突變都會破壞細胞生成黑色素的能力，減少皮膚、頭發(fā)和眼睛的色素沉著。視網膜缺乏黑色素會導致眼科白化病的視力問題。

MC1R基因的突變的人群會出現(xiàn)眼皮膚白化病2型的癥狀。這種基因的功能主要為調節(jié)黑色素的產生和色素沉著的正常變化。有OCA2和MC1R基因變化的人會出現(xiàn)2型眼皮膚白化病的癥狀。包括淺色眼睛和視力問題；但是，他們賊典型的癥狀是紅色的頭發(fā)，而不是通常的黃色、金色或淺棕色的頭發(fā)。

一些患有白化病的人并沒有以上已知基因的突變。對于這些患者的發(fā)病原因佳學基因可以進行檢測分析。佳學基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設性推斷，直接根據疾病的癥狀更多解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源，這也是基因解碼和基因檢測的重大區(qū)別。

遺傳模式：

眼皮膚白化病是一種常染色體隱性遺傳疾病?；颊叩拿總€細胞的基因拷貝都有突變。大多數(shù)情況下，父母沒有表現(xiàn)出白化病癥狀是因為每個個體只攜帶一份突變體。

白化病何去何從

綜合國外基因診斷中心經驗，相當一部分（大約20%）白化病患者分子診斷還不明確。已報到的直接或間接與色素生成相關的基因數(shù)目已增長到近400個。然而，這400個基因中僅確認了18個與白化病相關，還有大量的白化病基因等待確認。隨著白化病相關基因數(shù)目的增加，白化病也變得更為復雜，甚至會挑戰(zhàn)過去幾十年一直采用的白化病的臨床定義和特征。佳學基因基因解碼擁有強大的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫》為每一種罕見病的研究貢獻出自己的力量。