基因解碼導(dǎo)讀：普瑞德-威利綜合征（也稱為小胖威利癥），是一種由基因引起的罕見(jiàn)病，嚴(yán)重威脅兒童的健康，過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因檢測(cè)如果找到普瑞德-威利綜合征的致病基因，就能盡早確診，盡早預(yù)防，防止病情加重而使患者遠(yuǎn)離生命威脅。

基因解碼研究中心報(bào)道：

章先生的兒子小天（化名）就患有普瑞德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome），嬰兒時(shí)期的小天喂養(yǎng)很困難，肌張力也低下，家人認(rèn)為這是孩子不進(jìn)食導(dǎo)致的，結(jié)果15個(gè)月后小天開始食量大增，體重也開始迅速增長(zhǎng)，家人認(rèn)為這是好事，也沒(méi)發(fā)現(xiàn)哪里有問(wèn)題，但是慢慢家人發(fā)現(xiàn)，小天已經(jīng)超重，變成了小胖子，并且發(fā)育比較遲緩，語(yǔ)言、行為及認(rèn)知能力都有點(diǎn)障礙，這時(shí)家人才開始對(duì)小天進(jìn)行更多檢查，賊終通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的分析發(fā)現(xiàn)15號(hào)染色體上有大量基因缺失導(dǎo)致疾病。

臨床表現(xiàn)

普瑞德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome，也稱為小胖威利癥）是一種影響著身體許多部位的復(fù)雜遺傳病。在不同時(shí)期有著不同的癥狀，嬰兒期主要表現(xiàn)為肌張力減弱、進(jìn)食困難、生長(zhǎng)不良以及發(fā)育遲緩。在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，兒童時(shí)期主要癥狀表現(xiàn)為無(wú)法控制食欲、食欲過(guò)盛、肥胖、嗜睡、面部特征異常以及輕度或中度智力障礙等。青少年時(shí)期主要表現(xiàn)為情緒暴躁、身材矮小、手腳短小、性腺發(fā)育不良、2型糖尿病、骨質(zhì)疏松癥以及心臟病等并發(fā)癥。

普瑞德-威利綜合征有多可怕

一些普瑞德-威利綜合征患者由于肥胖，會(huì)導(dǎo)致許多并發(fā)癥，例如股骨頭骨骺滑脫、睡眠時(shí)呼吸暫停、肺心病、2型糖尿病以及行為問(wèn)題。個(gè)別普瑞德-威利綜合征患者，患有急性胃擴(kuò)張，并伴有胃腸炎癥狀以及腎上腺皮質(zhì)功能不全。在普瑞德-威利綜合征患者中，窒息發(fā)作的死亡率為7.9％。
 

基因功能喪失引起疾病

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，普瑞德-威利綜合征是由15號(hào)染色體特定區(qū)域的基因功能喪失引起的。其中核仁小分子RNA的表達(dá)異常是引起普瑞德-威利綜合征的重要原因，在一些普瑞德-威利綜合征患者中還發(fā)現(xiàn)了SNRPN基因、NPAP1基因、UBE3A基因、OCA2基因的突變，個(gè)別患者還有一些其他相關(guān)基因也存在突變，如IPW基因、NDN基因等。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設(shè)性推斷，直接根據(jù)疾病的癥狀更多解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源，這也是基因解碼和基因檢測(cè)的重大區(qū)別。

早發(fā)現(xiàn)早治療

臨床檢查經(jīng)常把普瑞德-威利綜合征的多數(shù)癥狀表現(xiàn)歸因于下丘腦功能障礙，并且在這期間很有可能錯(cuò)過(guò)了治療的賊佳時(shí)機(jī)?；蚣膊〉陌l(fā)病根本原因就是基因存在問(wèn)題，佳學(xué)基因解碼分析解讀基因信息，可以幫助臨床醫(yī)師避免誤診漏診現(xiàn)象。雖然普瑞德-威利綜合征目前無(wú)法完全治好，但如果能夠早發(fā)現(xiàn)并且采取合適的治療方案，那么疾病所帶來(lái)的痛苦將會(huì)達(dá)到賊小。