基因解碼導(dǎo)讀：地中海貧血又稱海洋性貧血，因為早期病人均來自于地中海沿岸的意大利、希臘等地，所以當(dāng)時稱之為地中海貧血。到底什么是地中海貧血？產(chǎn)前地中海貧血基因解碼基因檢測為什么那么重要？接下來我們就通過《人的基因序列與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》來了解一下吧！

地中海是由于遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持，導(dǎo)致血紅蛋白（主要是HbA：α2β2）合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，地中海貧血主要分為兩種：α-地中海貧血 和β-地中海貧血。
 

  α-地中海貧血：

α-地中海貧血是由于血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損而造成的一種減少血紅蛋白產(chǎn)生的血液疾病。血紅蛋白是紅血細(xì)胞中的蛋白質(zhì)，它將氧運(yùn)送到整個身體的細(xì)胞。具有α地中海貧血特征的人群會由于血紅蛋白量的減少阻止了足夠的氧氣到達(dá)身體組織從而導(dǎo)致貧血，同時出現(xiàn)皮膚蒼白，虛弱，疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。

（一）α-地中海貧血癥主要分為兩種類型：

1、輕度至中度貧血：輕度至中度α-地中海貧血癥的特征通常發(fā)生在兒童早期，患者會出現(xiàn)肝脾腫大，眼睛和皮膚變黃（黃疸）。一些患者也有骨骼變化，例如上顎過度生長和前額異常突出等特征。

2、重型α地中海貧血：也稱為血紅蛋白Bart水腫胎兒綜合征，其特征是胎兒積水，即嬰兒在出生前體內(nèi)積聚過量液體的狀況。其他癥狀可包括嚴(yán)重貧血，肝臟和脾臟腫大，心臟缺陷以及泌尿系統(tǒng)或生殖器異常。由于這些嚴(yán)重的健康問題，大多數(shù)患此病的嬰兒出生后不久即死亡。重型α地中海貧血還可能導(dǎo)致妊娠期女性出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，包括危險的高血壓伴腫脹從而導(dǎo)致異常出血或早產(chǎn)。

(二)   α-地中海貧血癥的致病機(jī)理：

α地中海貧血通常由HBA1和HBA2基因的缺失引起。這兩種基因都參與了血紅蛋白的一個蛋白質(zhì)組分——α-珠蛋白的制造過程。人體中有兩份HBA1基因和兩份HBA2基因，每份互為等位基因。而不同類型的α地中海貧血是由于這些等位基因部分或全部丟失造成的。

  β-地中海貧血

β-地中海貧血是由于血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損而造成的一種減少血紅蛋白產(chǎn)生的血液疾病。佳學(xué)基因解碼研究表明患有β地中海貧血癥的人會增加異常血凝塊的風(fēng)險。

根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度將β-地中海貧血分為兩類：

1、重型β-地中海貧血（也稱為庫利氏貧血）：β-地中海貧血的癥狀出現(xiàn)在新生兒時期，發(fā)病年齡愈早，病情愈重。較早出現(xiàn)嚴(yán)重溶血性貧血的相應(yīng)臨床表現(xiàn)，如進(jìn)行性貧血，黃疸，伴骨骼改變，首先發(fā)生于掌骨，再至長骨、肋骨，賊后為顱骨，形成特殊面容（Downs面容）：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長發(fā)育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔。X線可見骨質(zhì)稀疏、骨皮質(zhì)變薄、髓腔增寬、外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發(fā)樣等，可有病理性骨折。患兒常并發(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中賊嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。

2、中間型β-地中海貧血：比重型β-地中海貧血更輕微，貧血程度、肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型為輕，發(fā)病較遲，病程較良性。本病如不治療，多于5歲前死亡。

（二）β-地中海貧血的致病機(jī)理：

HBB基因突變導(dǎo)致β地中海貧血。 HBB基因參與制造了血紅蛋白的蛋白質(zhì)組成——β-珠蛋白。血紅蛋白由四個蛋白質(zhì)亞基組成，通常是兩個β-珠蛋白亞基和α-珠蛋白的兩個亞基。

HBB基因中的一些突變阻止了β-珠蛋白的產(chǎn)生。 β-珠蛋白的缺乏被稱為B0地中海貧血。其他HBB基因突變允許產(chǎn)生一些β-珠蛋白，但數(shù)量減少。有少量的β-珠蛋白被稱為B +地中海貧血。然而，B0或B +地中海貧血并沒有決定β-地中海貧血的嚴(yán)重程度，兩種類型的人都被診斷為重型地中海貧血和中間型地中海貧血。

  地中海貧血是如何遺傳的？

地中海貧血是遺傳性基因病，它的遺傳方式為：

1、如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）與正常人結(jié)婚，通常來說他們的子女有一半的機(jī)率成為攜帶者，但不會成為重型地中海貧血的患者。

2、如果兩個攜帶者結(jié)婚，那么每次懷孕，他們的子女有25％的機(jī)率成為非攜帶者，50％的機(jī)率成為攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機(jī)率成為重型地中海貧血患者。
 

地中海貧血是不治之癥，重癥貧血患兒終生需要輸血，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。因此地貧重在預(yù)防，盡量避免兩個都是地貧基因攜帶者結(jié)婚生子。廣西、廣東、海南、云南地貧攜帶高發(fā)區(qū)的人群要積極進(jìn)行婚前教育指導(dǎo)，防止地中海貧血遺傳病的代代相傳。

  產(chǎn)前基因解碼——讓寶寶出生零缺陷

由于夫妻雙方的基因缺陷類型不同，生出地貧兒的幾率以及病情的程度也不同。佳學(xué)基因天生一對基因解碼，通過分析父母的基因信息是否攜帶地中海貧血基因的情況，揭示其后代可能會出現(xiàn)的疾病風(fēng)險，有效防止嚴(yán)重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率。

1、孕前檢測：發(fā)現(xiàn)攜帶者，明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

2、產(chǎn)前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

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