基因解碼導讀：家在山東的樂樂（化名）是個可愛的男寶寶，出生時體重有3500克，身高50公分是一個非常健康的寶寶，滿月去醫(yī)院體檢發(fā)現(xiàn)樂樂的體重和體長沒有達標。聽取醫(yī)生建議回家改善飲食一個月后再來醫(yī)院進行檢查發(fā)現(xiàn)，孩子并沒有改善，醫(yī)生催促他們到大醫(yī)院檢查，檢查結果樂樂竟然患了貓叫綜合癥。慢慢的樂樂出現(xiàn)了頭圍小、雙肺呼吸音粗、頭部不能隨聲源移動、視線不跟隨、不會笑出聲音、肢體動作不協(xié)調(diào)等癥狀。樂樂的父母找到了佳學基因希望對孩子進行基因解碼，找到患病的真正原因。

關于貓叫綜合癥 

樂樂所患的疾病是貓叫綜合癥，也被稱為5p綜合癥，是一種染色體缺失綜合癥，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，在佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有所記錄，患兒智力殘疾、發(fā)育遲緩，小頭畸形，低出生體重，以及嬰兒時期的肌張力較弱。患者的面部特征包括眼距大，低的耳朵、一個小的下巴和一張圓臉。一些患有貓叫綜合癥的孩子天生就有心臟缺陷。
 

孩子為什么會患病

基因解碼研究表明，貓叫綜合癥是由5號染色體短臂（p）末端缺失引起的?；颊?號染色體刪除的片段大小是不同的，基因解碼發(fā)現(xiàn)，缺失片段越大所導致的智力缺陷和發(fā)育遲緩更嚴重。

很多產(chǎn)下貓叫綜合癥患兒的父母都在疑惑，為什么夫妻都是健康人、家族中也沒有此類患者，自己的孩子卻生病了。
 

基因解碼研究表明，在這種情況下，父母攜帶一種叫做平衡易位的染色體重排，沒有任何遺傳物質(zhì)得到或丟失。平衡易位通常不會引起任何健康問題，然而，當它們被傳遞給下一代時，它們會變得不平衡。那些遺傳了不平衡易位的兒童可能會有一種染色體重新排列，而這些基因物質(zhì)可能是額外的或缺失的?；加胸埥芯C合癥的人遺傳了一個不平衡的易位，這是遺傳物質(zhì)的缺失。5號染色體的短臂，導致了這種疾病的智力缺陷和健康問題。

其實貓叫綜合癥只要通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測就能很容易被確診，通過致病基因鑒定如果找到貓叫綜合癥的致病基因，就能盡早確診，盡早治療，防止病情加重而使患者遠離生命威脅。