基因解碼導讀：脊髓性肌萎縮癥（SMA）是以肌肉無力和肌肉萎縮為特征的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。在沒有基因解碼的前提下，患者一般在生命早期就開始出現(xiàn)癥狀，隨著時間的推移，這種疾病會變得更加嚴重。

什么是脊髓性肌萎縮癥？

脊髓性肌萎縮癥是一種影響肌肉運動控制的遺傳性疾病。由于在腦干部分的運動神經(jīng)元的損失所造成，運動神經(jīng)元的損失導致控制活動的肌肉萎縮，因此造成兒童爬行、走路、坐起和控制頭部運動等活動的障礙。脊髓性肌萎縮嚴重的患者，用于呼吸和吞咽的肌肉也會受到影響?；加屑顾栊约∥s癥的患兒出生時一般情況正常，癥狀在出生后幾個月就會出現(xiàn)，因此，脊髓性肌肉萎縮癥是嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因之一，目前可以通過基因解碼查找致病基因，積極預防后代遺傳。
 

脊髓性肌肉萎縮癥有哪幾種類型

基因解碼研究表明，脊髓性肌萎縮癥有許多類型，可根據(jù)特征的類型、肌肉無力的嚴重程度以及肌肉問題開始時的年齡進行區(qū)分，這些類型都在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記錄。

I型脊髓性肌萎縮癥（也稱為Werdnig-Hoffman病或嬰兒型），是賊嚴重的的類型，是在出生時或嬰兒時期出現(xiàn)的嚴重形式的病癥?；純喊l(fā)育遲緩，大多患兒都無法支持頭部或保持坐姿。由于運動神經(jīng)元死亡導致呼吸系統(tǒng)障礙，患兒會有呼吸和吞咽問題，可能會導致窒息。

II型脊髓性肌萎縮癥的特征是在6至12個月的兒童中發(fā)生肌肉無力，程度較輕也稱為中間型?；加羞@種類型的脊髓性肌萎縮癥的人無法站立或行走，但至少能保持一段時間的坐姿，患者可能會有脊柱側凸。

III型脊髓性肌萎縮癥（也稱Kugelberg-Welander病或青少年型）具有較輕微的疾病特征，通常發(fā)生在兒童早期和青春期之間。III型脊髓性肌萎縮患者可以獨立行走和走路，但走路和爬樓梯可能會變得越來越困難，許多患者將在以后的生活中需要輪椅輔助。

IV型脊髓性肌萎縮癥的體征和癥狀常發(fā)生在30歲以后。患者通常會出現(xiàn)輕度到中度的肌無力、震顫、抽搐或輕度呼吸問題。通常只影響四肢近端肌肉，需要輪椅進行輔助行動。

X連鎖性脊肌萎縮癥的特征出現(xiàn)在嬰兒期，包括嚴重的肌無力和呼吸困難。這種類型的兒童往往會有關節(jié)畸形，嚴重的情況下會在出生時發(fā)生骨折。
 

如何進行檢測？

基因解碼研究顯示，脊髓性肌萎縮癥與相關基因中的基因突變有關，不同類型的脊髓性肌萎縮癥是由不同的基因突變以及突變類型決定，并且不同類型也有不同的遺傳模式?；蚪獯a通過致病基因鑒定可以找到發(fā)病的根本原因，知道遺傳模式，提供個性化的治療方案以及生育方案，幫助患者擺脫疾病痛苦，以及后代不再患病，為健康成功導航！

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