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【佳學(xué)基因檢測】21基因檢測與甲狀腺濾泡腺瘤基因檢測的區(qū)別

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》,濾泡性甲狀腺腺瘤(FTA)先于濾泡性甲狀腺癌(FTC),與FTC相比預(yù)后良好。然而,F(xiàn)TA到FTC進展的遺傳機制在醫(yī)生中還沒有得到清楚有效的傳

佳學(xué)基因檢測】21基因檢測與甲狀腺濾泡腺瘤基因檢測的區(qū)別

 

基因檢測導(dǎo)讀:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》,濾泡性甲狀腺腺瘤(FTA)先于濾泡性甲狀腺癌(FTC),與FTC相比預(yù)后良好。然而,F(xiàn)TA到FTC進展的遺傳機制在醫(yī)生中還沒有得到清楚有效的傳播。為此,需要從突變和進化的角度披露FTA和FTC基因組。佳學(xué)基因?qū)?4個FTA和13個FTC進行了全外顯子組測序和拷貝數(shù)分析,這些FTA和FTC在濾泡性腫瘤中表現(xiàn)出先前已知的基因突變(NRA、HRA、BRAF、TSHR和EIF1AX)和拷貝數(shù)改變(CNA)(22q丟失和1q增加)。此外,佳學(xué)基因還發(fā)現(xiàn)了11個潛在的癌癥相關(guān)基因,其突變(EZH1、SPOP、NF1、TCF12、IGF2BP3、KMT2C、CNOT1、BRIP1、KDM5C、STAG2和MAP4K3)在甲狀腺濾泡腫瘤中是新發(fā)現(xiàn)的。值得注意的是,F(xiàn)TA基因組在突變的數(shù)量、序列組成和功能后果(潛在驅(qū)動突變)方面顯示出與FTC相當(dāng)?shù)耐蛔兯?。使用體細胞突變作為分子鐘的進化年齡分析進一步確定FTA基因組與FTC基因組一樣古老。全轉(zhuǎn)錄組測序未發(fā)現(xiàn)任何具有潛在意義的基因融合?;蚪獯a的數(shù)據(jù)表明,F(xiàn)TA基因組可能與FTC基因組一樣古老,因此表明濾泡性甲狀腺腫瘤基因組在從FTA到FTC的過渡過程中可能在基因組水平上保持穩(wěn)定,而在病理和臨床水平上則存在明顯的變化。此外,這些數(shù)據(jù)表明,從早期活檢獲得的突變譜可能有助于濾泡性腫瘤患者的分子診斷和治療。甲狀腺濾泡腺瘤是一種臨床表現(xiàn)或者說是疾病現(xiàn)象。甲狀腺濾泡腺瘤的治療需要找到疾病發(fā)生的根本原因。各種原因中,基因原因是賊本質(zhì)的。它需要采用包括病理生理學(xué)在內(nèi)的知識去解碼。這樣,根據(jù)發(fā)病原因,找到的藥物是理想的藥物。這也是基因測試成為正確醫(yī)學(xué)的基本工個的重要原因。


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