什么是系統(tǒng)性硬皮病？
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因解碼是如何幫助家人不再患有硬皮病
系統(tǒng)性硬皮病是佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)中記錄的一種疾病。這種疾病是影響皮膚和內(nèi)臟器官的自身免疫性疾病。當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體自身的組織和器官時(shí)，會(huì)發(fā)生自身免疫性疾病。“硬皮病”一詞是指希臘語(yǔ)中的硬皮膚，其特征是瘢痕組織積聚在皮膚和其他器官中，即纖維化。該病癥也稱為系統(tǒng)性硬化癥，因?yàn)槔w維化可影響皮膚以外的器官。纖維化是由于膠原蛋白的過(guò)量產(chǎn)生，其作用是增強(qiáng)并支持整個(gè)身體的結(jié)締組織。
系統(tǒng)性硬皮病的早期體征和癥狀為雷諾現(xiàn)象，在雷諾現(xiàn)象中，受到溫度或其他壓力的影響，手指和腳趾會(huì)變成白色或藍(lán)色，這種影響是由于四肢上的小血管存在血液流動(dòng)問題造成。系統(tǒng)性硬皮病的另一個(gè)早期癥狀是由于纖維化引起的皮膚增厚和硬化之前的浮腫或手部腫脹。皮膚增厚通常首先發(fā)生在手指，也可能涉及到手和臉部。此外，患有系統(tǒng)性硬皮病的人常常在手指上有開放性潰瘍，皮膚下腫塊疼痛，或皮膚下毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
纖維化也會(huì)影響內(nèi)臟，并會(huì)導(dǎo)致器官損傷或衰竭，受影響賊多的器官是食管，心臟，肺和腎。內(nèi)臟器官受到影響表現(xiàn)為燒心，吞咽困難，高血壓，腎臟問題，呼吸急促，腹瀉或消化道問題。
系統(tǒng)性硬皮病有哪些類型？
系統(tǒng)性硬皮病有三種類型，根據(jù)受影響的組織定義并區(qū)分。更先進(jìn)種類型的系統(tǒng)性硬皮病，被稱為局限性皮膚系統(tǒng)性硬皮病，纖維化一般只影響手，胳膊和臉部。局限性皮膚系統(tǒng)性硬皮病曾被稱為CREST綜合征，根據(jù)病癥的常見特征命名，包括鈣化癥、雷諾現(xiàn)象、食管運(yùn)動(dòng)功能障礙、硬皮病和毛細(xì)血管擴(kuò)張。第二種類型的系統(tǒng)性硬皮病，稱為彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病，纖維化影響大面積的皮膚，包括軀干、上臂和腿部，并常常涉及內(nèi)臟器官。在彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病中，病情惡化速度快，并且器官損傷也早于其他類型。在第三種系統(tǒng)性硬皮病中，稱為無(wú)皮膚硬化的硬皮病，纖維化影響一個(gè)或多個(gè)內(nèi)部器官而不影響皮膚。
大約15％至25％的系統(tǒng)性硬皮病癥狀的患者也具有影響結(jié)締組織的另一種癥狀，例如多發(fā)性肌炎，皮肌炎，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，Sjögren綜合征或系統(tǒng)性紅斑狼瘡。系統(tǒng)性硬皮病與其他結(jié)締組織異常的并發(fā)癥稱為硬皮病重疊綜合征。
系統(tǒng)性硬皮病的發(fā)病率及發(fā)病機(jī)制
在國(guó)內(nèi)，每一百萬(wàn)人中有50到300名系統(tǒng)性硬皮病患者，并且通常女性比男性發(fā)病的可能性高四倍。
研究人員已經(jīng)確定了可能影響發(fā)展系統(tǒng)性硬皮病風(fēng)險(xiǎn)的幾種基因的變異。賊常見的相關(guān)基因?qū)儆诜Q為人白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合物的一系列基因。HLA復(fù)合物有助于免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質(zhì)與外來(lái)入侵者（如病毒和細(xì)菌）制成的蛋白質(zhì)區(qū)分開來(lái)。每個(gè)HLA基因具有許多不同的正常變異，允許每個(gè)人的免疫系統(tǒng)應(yīng)對(duì)廣泛的外來(lái)蛋白質(zhì)入侵。其中幾種HLA基因的特異性正常變異會(huì)發(fā)生系統(tǒng)性硬皮病的高風(fēng)險(xiǎn)。
與身體免疫功能相關(guān)的其他基因如IRF5和STAT4的正常變化也與患系統(tǒng)性硬皮病風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。IRF5基因的變異與彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病特異性相關(guān)，STAT4基因的變異與局限性皮膚系統(tǒng)性硬皮病有關(guān)。當(dāng)身體檢測(cè)到有外來(lái)入侵病原體時(shí)，IRF5和STAT4基因的作用就是啟動(dòng)免疫反應(yīng)。
基因解碼案例
基因解碼曾為一對(duì)父子提供了更多的解碼分析，父子二人全都患有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，并且有類似的皮膚變化，雷諾現(xiàn)象，胃腸道疾病，手指畸形且不耐寒，手指呈蒼白色，手指上的傷口經(jīng)常會(huì)引起刺痛感，在基因解碼的指導(dǎo)下，終于找到了致病原因，致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的，檢測(cè)結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物。越早接觸、了解，越早進(jìn)行檢測(cè)，越早有利于家庭和個(gè)人。系統(tǒng)性硬皮病到哪里做？
