什么是家族紅細胞增多癥？
家族性紅細胞增多癥是具有遺傳性的基因病，其特征表現(xiàn)為紅細胞數(shù)增加。紅細胞的主要功能是將氧氣從肺部運送到體內(nèi)各個組織和器官中。家族性紅細胞增多的癥狀和體征包括頭痛，頭暈，流鼻血和呼吸急促。過量的紅細胞也會增加患有異常血液凝塊風(fēng)險，異常的血液凝塊會堵塞血液在動脈和靜脈中的流動，限制血液流向心臟、肺、腦等重要器官或其他組織，極有可能導(dǎo)致致命性的并發(fā)癥，如心臟病或中風(fēng)。
不同基因突變會有不同類型
佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)家族性紅細胞增多癥可由EPOR，VHL，EGLN1，EPAS1等基因突變引起。研究人員根據(jù)不同的基因突變定義了四種類型，即ECYT1至ECYT4
EPOR基因指導(dǎo)合成紅細胞生成素受體，其主要存在于骨髓中某些造血細胞的表面。紅細胞生成素是一種能夠引導(dǎo)紅細胞生成的激素。紅細胞生成素與受體結(jié)合，就像鑰匙插進鎖一樣，并引發(fā)紅細胞形成的信號通路。EPOR基因的突變導(dǎo)致紅細胞生成素受體在附著于紅細胞生成素后很長時間處于開啟狀態(tài)，這種狀態(tài)是異常的，過度活躍的受體即使不需要產(chǎn)生紅細胞時也會發(fā)出信號，導(dǎo)致血液中細胞增多。當家族性紅細胞增多癥是由EPOR基因突變引起的，被稱為ECYT1。
VHL，EGLN1和EPAS1基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)也參與紅細胞的生產(chǎn)，它們在調(diào)節(jié)紅細胞生成素中發(fā)揮著各自的作用。由EPAS1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是缺氧誘導(dǎo)因子（HIF）蛋白質(zhì)復(fù)合體的一個組分。當氧水平低于正常值時，HIF激活相關(guān)基因，包括指導(dǎo)合成紅細胞生成素的基因，然后紅細胞生成素刺激產(chǎn)生更多的紅細胞，運送氧氣到器官和組織中。VHL和EGLN1合成的蛋白質(zhì)通過控制可用的缺氧誘導(dǎo)因子（HIF）的數(shù)量間接調(diào)節(jié)紅細胞生成素。這三種基因中的任何一種的突變都可能破壞紅細胞形成的調(diào)節(jié)，導(dǎo)致紅細胞的過度產(chǎn)生。當家族性紅細胞增多癥的致病原因由VHL基因突變引起時，稱為ECYT2；由EGLN1基因突變引起時，稱為ECYT3；由EPAS1基因突變導(dǎo)致的疾病，稱為ECYT4。
非家族性的紅細胞增多癥的原因包括長期暴露于高原，慢性肺、心臟病、睡眠呼吸暫停以及某些類型的腫瘤，一個人在發(fā)育過程中，也可以產(chǎn)生基因突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。
這種基因病是如何遺傳的？
佳學(xué)基因解碼表明 產(chǎn)生家族性紅細胞增多癥的基因不同，家族性紅細胞增多癥可以具有不同的遺傳模式。當疾病由EPOR，EGLN1或EPAS1基因突變引起時，是常染色體顯性遺傳?；疾〉闹虏』蚴菑耐瑯踊疾〉母改改抢铽@得的。
當家族性紅細胞增多癥由VHL基因突變引起時，是常染色體隱性遺傳。通常父母是突變基因的攜帶者，并且后代繼承了兩個突變基因的拷貝，所以才會患病。
基因解碼經(jīng)典案例
來自西安的一個家庭中，父親、女兒和兒子全都患有紅細胞增多癥，父親 43歲，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白水平升高（21 g / dl），血細胞比容升高（64％），白細胞和血小板計數(shù)正常，有深靜脈血栓。女兒和兒子的血紅蛋白水平分別為16.3 g / dl和15.8 g / dl，血細胞比容為50％，白細胞和血小板計數(shù)正常。他們通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的，確定了家族中的疾病發(fā)生是由于EPOR基因序列發(fā)生的一個突變。根據(jù)這一發(fā)現(xiàn)，在兒子和女兒生育下一代時，就可以進行有目的的產(chǎn)前篩查了，讓這種疾病在家族中的傳遞停止下。這們來陜西的家庭幸運的是沒有在結(jié)婚懷孕之后再做分析，提前終止下一代患病的可能。紅細胞增多癥致病基因鑒定基因解碼和基因篩查請致電4001601189。
經(jīng)家族性紅細胞增多癥哪里做？
