【佳學(xué)基因檢測】Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes

黑色素瘤的分子診斷與治療研究

根據(jù)黑色素腫瘤基因檢測如何影響治療效果，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 24;10(2):26.》在第Med Sci (Basel)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Clinical Impact of Immune Checkpoint Inhibitor (ICI) Response, DNA Damage Repair (DDR) Gene Mutations and Immune-Cell Infiltration in Metastatic Melanoma Subtypes》的皮膚科轉(zhuǎn)移性腫瘤的基因?qū)W研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Charlotte Andrieu,?Niamh McNamee,?Anne-Marie Larkin?,?Alanna Maguire,?Roopika Menon,?Judith Mueller-Eisert,?Noel Horgan,?Susan Kennedy,?Giuseppe Gullo,?John Crown,?Naomi Walsh?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35736346和?doi: 10.3390/medsci10020026.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

肢端豆?fàn)詈谏亓?皮膚黑色素瘤,基因組學(xué),頭頸部黑色素瘤,免疫治療,粘膜黑色素瘤,正確醫(yī)學(xué),預(yù)測性生物標(biāo)志物,靶向測序,葡萄膜黑色素瘤

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?acral lentiginous melanoma; cutaneous melanoma; genomics; head and neck melanoma; immunotherapy; mucosal melanoma; precision medicine; predictive biomarkers; targeted sequencing; uveal melanoma.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

黑色素瘤亞型的分子和組織病理學(xué)分析揭示了不同的流行病學(xué)、遺傳學(xué)和臨床特征。然而，在沒有基因檢測信息指導(dǎo)下，晚期轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者的免疫治療并不因亞型而異。對免疫檢查點抑制劑（ICI）的反應(yīng)有所不同，因此，在正確治療的設(shè)計中需要基因檢測預(yù)測性生物標(biāo)記物。對轉(zhuǎn)移性黑色素瘤亞型（皮膚黑色素瘤（CM，n=10）進行靶向測序和組織病理學(xué)分析（CD8和CD20免疫組織化學(xué)）以進行更正確的亞型分類：頭頸部黑色素瘤（HNM，n=7）；葡萄膜黑色素瘤（UM，n=4）；經(jīng)ICI治療的肢端豆?fàn)詈谏亓觯ˋM，n=1）和粘膜黑色素瘤（MM，n=1）。在所有亞型中，基因檢測指導(dǎo)下的治療效果分析表明無進展生存率（PFS）與高CD8表達（p=0.025）和基因檢測所發(fā)現(xiàn)DNA損傷修復(fù)（DDR）途徑基因突變（p=0.012）顯著相關(guān)，但與CD20表達無關(guān)。黑色素靶向藥物治療基因檢測有效性分析的研究發(fā)現(xiàn)，免疫細胞浸潤和DDR基因突變可能對轉(zhuǎn)移性黑色素瘤的ICI治療反應(yīng)產(chǎn)生影響，但在不同亞型之間有所不同。因此，全面了解免疫浸潤細胞在轉(zhuǎn)移性黑色素瘤中的作用和DDR基因突變可能確定預(yù)后生物標(biāo)志物。

 得分高的基因檢測