【佳學基因檢測】先天性無虹膜癥的臨床表征及基因檢測揭示的分子特征

生活方式與靶向藥物基因檢測結果、靶向藥物的選擇

根據(jù)眼科多疾病表征的基因突變復雜性分析，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《.?2022 Jul;70(7):2280-2292.》在第Indian J Ophthalmol期發(fā)表了一篇標題為《先天性無虹膜癥的臨床表征及基因檢測揭示的分子特征》的眼科異常的遺傳學基礎文章。該基因領域的臨床應用研究由Shailja Tibrewal,?Ria Ratna,?Abha Gour,?Sumita Agarkar,?Suneeta Dubey,?Suma Ganesh?,?Ramesh Kekunnaya?,?Virender Sangwan,?Yutao Liu?,?Vanita Vanita?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35791108和?doi: 10.4103/ijo.IJO_2255_21.

基因解碼研究關鍵詞：

無虹膜,PAX6,遺傳學基因型,突變表型

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?Aniridia; PAX6; genetics; genotype; mutation; phenotype.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

眼科基因檢測項目介紹：先天性無虹膜是一種以虹膜組織部分或全部缺失為特征的泛眼疾病。然而，典型無虹膜癥有一系列眼部表現(xiàn)，包括中心凹發(fā)育不良、視神經發(fā)育不良、眼球震顫、晚發(fā)性白內障、青光眼和角膜病變。后三種是此類患者視力進一步受損的原因?！堆劭飘惓Ｅc人體基因序列變化》記載這種情況通常是由于PAX6（配對盒蛋白Pax-6）基因突變所致，可以通過基因檢測進行明確。賊近，由于PITX2、FOXC1、FOXD3、TRIM44和CYP1B1中的非PAX6突變，經過致病基因鑒定基因解碼后，明確患者會出現(xiàn)無虹膜樣表型，包括無虹膜癥狀，如虹膜缺損伴先天性青光眼或眼前段發(fā)育不全。在《人體疾病中的眼科疾病》，眼睛異常的致病基因鑒定基因解碼描述了經典無虹膜癥的各種臨床特征、共病及其處理、相關基因的突變譜、PAX6和非PAX6突變的基因型-表型相關性以及基因檢測計劃。討論了各種系統(tǒng)關聯(lián)及其在篩查和基因檢測中的意義。賊后，討論了以藥物（如阿塔魯侖）和靶向基因治療的形式治療無虹膜病的未來進程。

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