【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】罕見病|有機(jī)酸血癥之異戊酸血癥威脅孩子健康，盡早明確致病原因是關(guān)鍵

異戊酸血癥是一種機(jī)體不能正確分解某些蛋白質(zhì)的罕見疾病，被歸類為有機(jī)酸血癥。有機(jī)酸血癥是一種特定的有機(jī)酸異常積累導(dǎo)致的疾病，有機(jī)酸在血液、尿和組織中達(dá)到有毒的異常水平，導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。在美國，異戊酸血癥的發(fā)病率為1/25萬，而這個(gè)數(shù)據(jù)，在中國往往會(huì)更大，異戊酸血癥影響著更多人的健康，給家庭帶來不幸。

正常情況下，機(jī)體將食物中的蛋白質(zhì)分解成一種叫氨基酸的小物質(zhì)。氨基酸被進(jìn)一步處理為生長和發(fā)育提供能量，但異戊酸血癥患者體內(nèi)參與分解亮氨酸的酶水平不足。

異戊酸血癥引起的健康問題從非常輕微到危及生命的不同程度都有。在嚴(yán)重的情況下，異戊酸血癥的病癥會(huì)在出生后數(shù)天內(nèi)明顯出現(xiàn)。賊初的癥狀包括：喂食欠佳，嘔吐，癲癇發(fā)作和乏力嗜睡，這些癥狀有時(shí)會(huì)發(fā)展成更嚴(yán)重問題，包括癲癇發(fā)作，昏迷以及可能導(dǎo)致死亡。由于患者的體內(nèi)異戊酸積聚，異戊酸血癥的典型特征是在急性發(fā)病期具有一種“汗腳”的特殊氣味。

在其他情況下，在兒童期出現(xiàn)異戊酸血癥的體征和癥狀，可能會(huì)隨著時(shí)間而變化?；疾〉膬和l(fā)育遲緩，體重?zé)o法增長，不能茁壯成長?；純洪L時(shí)間不進(jìn)食，感染或攝入過量富含蛋白質(zhì)的食物可能引發(fā)更嚴(yán)重的健康問題。一些有異戊酸血癥致病基因突變的人沒有異戊酸血癥的癥狀或體征。

由于兒童期是成長發(fā)育的關(guān)鍵階段，而有的疾病在開始是癥狀并不是很明顯，往往被忽視，但是對(duì)身體造成的損傷卻是逐漸積累的，且許多對(duì)大腦的損傷是不可逆的，嚴(yán)重影響生長發(fā)育。因此越早進(jìn)行基因解碼，了解家族疾病隱患，避免悲劇發(fā)生；嬰幼兒有嗜睡、喂奶不佳、癲癇、抽搐、發(fā)育落后或不良等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，明確病因，越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療，呵護(hù)孩子的健康。異戊酸血癥基因檢測(cè)哪里做？

基因解碼研究表明：IVD基因突變導(dǎo)致異戊酸性血癥。

IVD基因編碼一種在處理從飲食獲得的蛋白質(zhì)的過程中起重要作用的酶，具體而言，該酶有助于處理亮氨酸。IVD基因突變導(dǎo)致酶的活性降低或喪失，機(jī)體不能正確地分解亮氨酸，使得異戊酸和相關(guān)化合物等有機(jī)酸在體內(nèi)積聚達(dá)到有毒水平，這種積累會(huì)損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。

目前，引起這種病的原因很多，IVD基因只是導(dǎo)致這種疾病的一個(gè)原因，佳學(xué)基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機(jī)理，而不是已報(bào)道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會(huì)更高，分析也的正確性方面也具有決定性優(yōu)勢(shì)。異戊酸血癥基因檢測(cè)哪里做？

異戊酸血癥是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個(gè)突變的致病基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀，通過致病基因鑒定基因解碼可以找到異戊酸血癥的致病基因。

大多數(shù)患者從父母那兒遺傳了導(dǎo)致異戊酸血癥的基因突變，這也是為什么父母沒病，生出的孩子卻患病的原因之一。通過基因解碼基因檢測(cè)分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。異戊酸血癥基因檢測(cè)哪里做？