什么是戈謝病？
戈謝病是一種遺傳性疾病，會(huì)影響身體的許多器官和組織。該病的體征和癥狀由于個(gè)體的差異而有所不同?；蚪獯a研究人員根據(jù)其特征，對(duì)以下幾種類型的戈謝病進(jìn)行了描述。
1型戈謝病是該病賊常見(jiàn)的類型。1型也稱為非神經(jīng)病變性戈謝病，因?yàn)槟X和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）通常不受影響。該型疾病的特征從輕度到重度嚴(yán)重程度不等，從童年到成年均可發(fā)病。主要體征和癥狀包括肝脾腫大，貧血，血小板減少癥，肺部疾病，骨骼異常如骨痛，骨折和關(guān)節(jié)炎等。
2型和3型戈謝病也被稱為神經(jīng)型病變，因?yàn)樗鼈兊奶卣髦饕绊懼袠猩窠?jīng)系統(tǒng)。除了上述癥狀之外，還可引起眼球運(yùn)動(dòng)異常，癲癇發(fā)作和腦損傷。2型戈謝病通常會(huì)在嬰兒期開(kāi)始且危及生命。3型戈謝病也會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，但與2型相比惡化程度較慢。
賊嚴(yán)重的戈謝病類型稱為圍產(chǎn)期致死型。該型在胎兒出生前或嬰兒期即可產(chǎn)生嚴(yán)重的或危及生命的并發(fā)癥。圍產(chǎn)期致死型的特征包括胎兒水腫，皮膚干燥、魚(yú)鱗病或其他皮膚異常，肝脾腫大， 獨(dú)特的面部特征和嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。顧名思義，大多數(shù)圍產(chǎn)期致死型的戈謝病嬰兒在出生后僅可存活幾天。
此外，還有另一種類型的戈謝?。盒难苄透曛x病，因?yàn)樗饕绊懶呐K，導(dǎo)致心臟瓣膜硬化（鈣化）。隨著心血管型戈謝病的發(fā)病，其特征可伴有眼部異常，骨骼疾病，脾臟輕度腫大等。戈謝病基因檢測(cè)哪里做？
戈謝病的發(fā)病頻率
戈謝病的發(fā)病率為1/50000-100000。1型是賊常見(jiàn)的疾病形式，其中，德系猶太人比其他人種發(fā)病更為頻繁，在猶太人中，發(fā)病率約為1/500-1000。其他類型的戈謝病并不常見(jiàn)，在德系猶太人中也是罕見(jiàn)的。戈謝病基因檢測(cè)哪里做？
GBA基因突變導(dǎo)致戈謝病的發(fā)病
戈謝病是由于GBA基因突變導(dǎo)致。GBA基因?yàn)橹苽?beta;-葡糖腦苷脂酶提供指令。這種酶分解為一種叫做葡萄糖腦苷脂的脂肪物質(zhì)（葡萄糖）和較簡(jiǎn)單的脂肪分子（神經(jīng)酰胺）。GBA基因突變大大降低或消除了β-葡萄糖腦苷脂酶的活性。這種酶的缺乏，導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂和相關(guān)物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)不斷積累至毒性水平。身體的組織和器官也會(huì)由于這些物質(zhì)的異常積累和儲(chǔ)存而受到損傷，導(dǎo)致戈謝病的臨床特征。
該病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體，其父母每個(gè)人均攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示該病的體征和癥狀。
目前，我們可以通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)找到發(fā)病的根本原因，為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來(lái)傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會(huì)。這些先進(jìn)的技術(shù)和方法正是在佳學(xué)基因?yàn)榇淼幕蛐畔⒎治鰧I(yè)機(jī)構(gòu)的倡導(dǎo)下不斷得到大家承認(rèn)。越早接觸、了解，越早有利于家庭和個(gè)人。戈謝病基因檢測(cè)哪里做？
基因解碼案例
2015年家住安徽省廬江縣的張雪軍夫婦突然發(fā)現(xiàn)自已的兒子浩浩好像沒(méi)有過(guò)去那樣活潑了，顯的整個(gè)人都變得無(wú)精打采起來(lái)。細(xì)心的父母發(fā)現(xiàn)在兒子的上青一塊紫一塊。便問(wèn)他怎么了？浩浩回應(yīng)別的孩子打過(guò)架，也沒(méi)碰著摔著，賊近總是感覺(jué)身上不舒服，一整天沒(méi)精神。于是張雪軍夫婦開(kāi)始帶著浩浩到醫(yī)院進(jìn)行全身的檢查，診斷為血小板減少癥，對(duì)癥治療后不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，基因解碼研究中心遂對(duì)其進(jìn)行了基因信息分析，賊終確定浩浩患上的是 “戈謝病”。 這是一種極其罕見(jiàn)的遺傳性疾病，目前在中國(guó)確診的病人僅300多人，可靜脈滴注“思而贊”控制疾病的發(fā)展，但費(fèi)用高昂。
因此，身體若發(fā)生肝脾腫大，貧血，血小板減少癥，肺部疾病等疾病在進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)時(shí)，應(yīng)當(dāng)將戈謝病的發(fā)病原因考慮在內(nèi)，避免誤診。戈謝病基因檢測(cè)哪里做？
