1生物素缺乏對新生兒危害巨大
全羧酸酶合成酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，由于身體無法有效地使用生物素引起。這種疾病被歸類為多重羧化酶缺乏癥，多重羧化酶缺乏癥的特征在于依賴于生物素的某些酶的活性受損導致病癥的發(fā)生。
全羧酸酶合成酶缺乏癥的體征和癥狀通常出現(xiàn)在新生兒中，但發(fā)病年齡各不相同?；純和y以進食，呼吸困難，皮疹，脫發(fā)和嗜睡。補充生物素進行治療和護理可能會阻止許多并發(fā)癥。若不及時治療，該疾病可導致發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作和昏迷，在某些情況下，甚至還會危及生命。多重羧化酶缺乏癥基因檢測哪里做？
2相關酶的缺乏是主要原因
HLCS基因突變導致全羧酸酶合成酶缺乏。HLCS基因指導合成全羧酸酶合成酶，這種酶對于有效利用生物素至關重要，例如在肝臟，蛋黃和牛奶中的維生素B。全羧酸酶合成酶將生物素附著于對體內(nèi)蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的正常生產(chǎn)和分解所必需的某些酶，HLCS基因的突變會降低對這些酶附著生物素的能力，阻礙營養(yǎng)物質(zhì)的加工并破壞許多細胞功能，這些缺陷導致與全羧酸酶合成酶缺乏相關的嚴重臨床癥狀。這種疾病是常染色體隱性遺傳模式，若患者的父母正常，表明父母都是突變基因攜帶者。多重羧化酶缺乏癥基因檢測哪里做？
3基因解碼經(jīng)典案例
基因解碼通過對兩名患兒進行了解碼分析發(fā)現(xiàn)，其中一個患者的HLCS基因中發(fā)現(xiàn)了3個位點的錯義突變；另一名患者的基因序列中發(fā)現(xiàn)缺失了2個片段的堿基。多重羧化酶缺乏癥基因檢測哪里做？
