基因解碼研究中心記載:今年5月中旬基因解碼中心接待了年僅16歲的花季少女小趙。小趙是一名在校學(xué)生，在賊近兩年里，反反復(fù)復(fù)的起口腔潰瘍。潰瘍發(fā)作一般一周自行好轉(zhuǎn)，嚴重時一個月內(nèi)發(fā)作好多次，苦不堪言。小趙一直以為是“熬夜”或“上火”導(dǎo)致的沒太注意。但兩個月前她開始不明原因的出現(xiàn)外陰處瘙癢、潰瘍和皮膚紅斑，這讓小趙寢食不安，痛苦不堪并且難以啟齒。在當?shù)蒯t(yī)院治療也只是消炎、止癢，但病情不但沒有好轉(zhuǎn)反而加重了病情。后基因解碼進行基因檢測發(fā)現(xiàn)小趙某個基因發(fā)生了突變，并結(jié)合其癥狀確診小趙患上了白塞病。經(jīng)過正確的治療，小趙的病情得到了明顯好轉(zhuǎn)。
白塞病有哪些病癥
白塞病(Behcet'sdisease)，又稱白塞綜合征(S-S)、貝赫切特綜合征、口一眼一生殖器三聯(lián)征等。白塞病是一種以血管炎為病理基礎(chǔ)的多系統(tǒng)疾病。它能引發(fā)身體許多部位的炎癥，賊常見的部位為口腔，生殖器，皮膚和眼睛中的小血管。一些患者會出現(xiàn)相對輕微的癥狀，潰瘍僅限于口腔和生殖器。癥狀較嚴重的患者的身體各個部位，包括眼睛和重要的器官都會出現(xiàn)潰瘍。
白塞病的更先進個跡象通常是疼痛口瘡又稱為口瘡性潰瘍。這些瘡可發(fā)生在嘴唇，舌頭，臉頰，嘴巴，喉嚨和扁桃體的頂部。潰瘍看起來像常見的口腔潰瘍，通常在一到兩個星期內(nèi)愈合。有75％白塞病患者中在生殖器上發(fā)生過類似的潰瘍，賊常見于男性陰囊和女性陰唇。
白塞病也可能會使皮膚上長出疼痛性的腫塊和瘡。病情嚴重的患者會在身體的任何部位長出類似痤瘡的被膿液填充的腫塊。一些患者也會長出紅嫩的結(jié)節(jié)稱為紅斑結(jié)節(jié)。這些結(jié)節(jié)通常發(fā)生在腿部，但也可能發(fā)生在手臂，面部和頸部。
一半以上的白塞病患者會出現(xiàn)稱為葡萄膜炎的眼睛發(fā)炎，這種眼部疾病多發(fā)于年輕女性當中。葡萄膜炎可能導(dǎo)致視力模糊，對光線極度敏感（畏光）。較輕的炎癥也會引起眼睛疼痛和發(fā)紅。如果不經(jīng)過治療，白塞病引起的眼睛問題可能導(dǎo)致失明。
雖然不常見，但白塞病可以影響腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)），胃腸道，大血管，心臟，肺和腎的健康。中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常可引起頭痛，混亂，人格變化，記憶喪失，言語障礙，平衡運動等問題。白塞病也可能會引發(fā)腸穿孔，若發(fā)生嚴重的感染可能危及生命。
為什么會患上白塞病
遺傳和環(huán)境因素都可能導(dǎo)致患上白塞病的風(fēng)險?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)HLA-B基因的特定變異與發(fā)生白塞病相關(guān)。
HLA-B基因參與了制備在免疫系統(tǒng)中起重要作用的蛋白質(zhì)的過程。它是被稱為人體白細胞抗原（HLA）復(fù)合物的基因家族的一分子。HLA復(fù)合物有助于免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質(zhì)與外來入侵者（如病毒和細菌）制成的蛋白質(zhì)區(qū)分開來。HLA-B基因會發(fā)生許多不同的正常變異，這些變異體使得每個人的免疫系統(tǒng)對各種外來蛋白質(zhì)產(chǎn)生反應(yīng)。盡管原因尚不明確，但研究發(fā)現(xiàn)HLA-B基因的變異體HLA-B51會增加白塞病大約六分之一的發(fā)病風(fēng)險。并且三分之一至三分之二的白塞病患者具有HLA-B51變體。
白塞病如何鑒別和治療
白塞病以某一系統(tǒng)癥狀為突出表現(xiàn)者易誤診為其他系統(tǒng)疾病，例如：以關(guān)節(jié)癥狀為主要表現(xiàn)者易與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、賴特綜合征、強直性脊柱炎混淆；皮膚黏膜損害易與克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎混淆；神經(jīng)系統(tǒng)損害與感染性、變態(tài)反應(yīng)性腦脊髓膜炎、腦脊髓腫瘤、精神病混淆等。因此，臨床上鑒定白塞病是很困難的，也容易誤診。白塞病是基因突變引起的慢性免疫系統(tǒng)疾病，目前醫(yī)學(xué)上通過基因解碼基因檢測來鑒定白塞病是賊有效也是賊常見的辦法。
白塞病目前尚無工人的有效治好辦法。多種藥物均可能有效，但停藥后易反復(fù)。因此，只能通過基因解碼基因檢測確診后盡早控制現(xiàn)有癥狀，防治重要臟器損害，減緩疾病的進展，避免危害生命。
