基因解碼導(dǎo)讀： II型戊二酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳病，通過致病基因鑒定基因檢測(cè)和基因解碼可以找到II型戊二酸血癥的病因。該病是由于機(jī)體不能正確分解蛋白質(zhì)和脂肪，導(dǎo)致未有效處理的蛋白質(zhì)和脂肪在體內(nèi)積累，引起代謝性酸中毒，從而引起一些列的疾病癥狀。

基因解碼研究中心報(bào)道：

福建一個(gè)家庭的兩個(gè)女兒均患有戊二酸血癥。姐姐的癥狀比較溫和，表現(xiàn)為肌肉無力，爬樓梯和梳頭發(fā)都顯得比較困難，但沒有代謝性癥狀：低血糖或者呼吸衰竭。實(shí)驗(yàn)室檢查提示，血清肉堿低，血清?；鈮A水平升高，尿中戊二酸，乙基丙二酸，2-羥戊酸，3-甲基戊二酸和乳酸升高。

但妹妹就沒有那么幸運(yùn)了，妹妹從幼兒時(shí)期就出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不耐癥；在十幾歲時(shí)，多次發(fā)生急性胰腺炎；19歲時(shí)出現(xiàn)吞咽困難，頸部和近端四肢肌肉進(jìn)行性衰弱，后來發(fā)展為嚴(yán)重的肌無力伴急性呼吸衰竭。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)血清肌酸激酶升高，肌肉活組織檢查顯示1型纖維中脂滴增加，其他檢查顯示與MADD（多乙酰輔酶A脫氫酶缺乏）一致。

通過致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)現(xiàn)，姐妹二人均是由于ETFDH基因突變導(dǎo)致患II型戊二酸血癥，分析其發(fā)病機(jī)制后發(fā)現(xiàn)兩名患者對(duì)核黃素和肉堿治療反應(yīng)可以獲得較好的效果，在基因解碼的指導(dǎo)和臨床醫(yī)生的共同努力下，設(shè)計(jì)并采用個(gè)性化的治療方案，姐妹二人的疾病得到了較好的控制，癥狀緩解。
 

出現(xiàn)以下癥狀需警惕小兒患II型戊二酸血癥

II型戊二酸血癥通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期，酸中毒和低血糖會(huì)引起虛弱，行為改變，如進(jìn)食不良和活動(dòng)下降，以及嘔吐。這些可能危及生命的癥狀可能是由常見的兒童疾病或其他因素引發(fā)。

賊嚴(yán)重的II型戊二酸血癥可能會(huì)導(dǎo)致患兒身體發(fā)育異常，如腦畸形，肝腫大，心臟減弱和擴(kuò)張型心肌病，囊腫和其他腎臟畸形，面部畸形和生殖器異常；有的患兒在兒童期或成年期后期癥狀較輕；賊輕微的II型戊二酸血癥，疾病的先進(jìn)癥狀可能是成年后出現(xiàn)肌肉無力。

基因解碼溫馨提示：當(dāng)孩子出現(xiàn)是不明原因的食欲不佳、嘔吐、低血糖等癥狀時(shí)，不可大意，小心發(fā)展為更嚴(yán)重的疾病，如身體發(fā)育異常。但有與許多疾病都會(huì)有以上的類似癥狀，因此給臨床診斷和鑒別診斷帶了很大的困難。通過致病基因鑒定基因解碼，鑒定疾病的致病基因，可有效診斷疾病，避免了誤診或忽視更嚴(yán)重的疾病。
 

II型戊二酸血癥是如何發(fā)生的？

基因解碼研究表明：三種基因ETFA，ETFB和ETFDH中的任一種的基因突變均可導(dǎo)致II型戊二酸血癥。ETFA和ETFB基因編碼電子傳遞黃素蛋白；ETFDH基因編碼電子傳遞黃素蛋白脫氫酶。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白和電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶在細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心的線粒體中保持活性，這些酶參與分解蛋白質(zhì)和脂肪，為身體提供能量。當(dāng)ETFA，ETFB或ETFDH基因發(fā)生基因突變時(shí)，會(huì)造成酶缺陷或缺失，導(dǎo)致物質(zhì)積累損傷細(xì)胞，而引起II型戊二酸血癥的癥狀和體征。

基因解碼表明：在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中，與II型戊二酸血癥的基因遠(yuǎn)不止ETFA，ETFB和ETFDH這三種基因，而一般基因檢測(cè)可能只會(huì)針對(duì)這幾個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)，導(dǎo)致很多疾病并不能找到真正的病因，佳學(xué)基因解碼不做任何假設(shè)，對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會(huì)遺漏任何致病基因，讓疾病無法遁形。
 

II型戊二酸血癥會(huì)遺傳嗎？

基因解碼研究表明：II型戊二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病，意味著患者的每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都有基因突變。另外，值得注意的是，常染色體隱性遺傳病的患者的父母雙方均攜帶一個(gè)拷貝的基因突變，但父母卻不會(huì)表現(xiàn)出疾病的癥狀和體征。因此，當(dāng)生活中出現(xiàn)父母正常生出有病的小孩兒的情況時(shí)，請(qǐng)不要忽視，而導(dǎo)致生的二寶有可能繼續(xù)患病。佳學(xué)基因認(rèn)為對(duì)不幸患病的朋友進(jìn)行更多的致病基因鑒定解碼分析是至關(guān)重要的，找到致病基因，分析發(fā)病機(jī)制，從而尋找有效的治療或者緩解的方法同時(shí)，避免二胎或者后代繼續(xù)患病的悲劇。