摘要：

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種由基因突變引起的軟骨發(fā)育障礙的疾病。通常影響兒童的足、膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致這種病發(fā)生的原因有多種。需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼而不是基因檢測(cè)可以找到突變的基因，及早進(jìn)行預(yù)防并治療。

什么是多發(fā)性骨骺發(fā)育不良

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種軟骨和骨發(fā)育障礙疾病，主要影響手臂和腿部的長(zhǎng)骨末端，也就是骨骺。多發(fā)性骨骺發(fā)育不良根據(jù)遺傳模式不同分為兩種類型，顯性類型和隱性類型，兩種類型都有相對(duì)輕微的癥狀和體征，其中賊常見的是髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的疼痛，早發(fā)性關(guān)節(jié)炎和步態(tài)不穩(wěn)。雖然有些多發(fā)性骺發(fā)育不良的成年患者身材矮小，但多數(shù)患者都是正常身高。雖然大多數(shù)患者通過(guò)臨床檢查在童年時(shí)就可以被診斷出患病，但是，一些癥狀相對(duì)輕微的患者可能直到成年才被診斷出來(lái)?；蚪獯a通過(guò)分析基因信息，可以正確的找到致病原因，通過(guò)個(gè)性化治療方案擺脫疾病所帶來(lái)的痛苦。
 

多發(fā)性骺發(fā)育不良的癥狀

隱性多發(fā)性骺發(fā)育不良通過(guò)手，足，膝畸形和脊柱側(cè)凸與顯性類型進(jìn)行區(qū)分。約50％的隱性多發(fā)性骺發(fā)育不良患者在出生時(shí)至少有一種異常特征，包括足內(nèi)翻和足外翻、唇腭裂、手指或腳趾短粗以及不正常彎曲、耳朵腫脹。被稱為雙層髕骨的膝蓋骨異常也是比較常見的癥狀。

基因突變導(dǎo)致發(fā)病

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和記錄了多種可以引起多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的基因。COMP，COL9A1，COL9A2，COL9A3，或MATN3是其中的一部分。這些基因的突變可以導(dǎo)致顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良。基因解碼技術(shù)揭示：這些基因指導(dǎo)合成軟骨細(xì)胞之間的蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)相互作用，在軟骨和骨形成中起重要作用。軟骨是一種堅(jiān)韌，靈活的組織，在早期發(fā)育過(guò)程中構(gòu)成骨骼的大部分。大多數(shù)軟骨在發(fā)育過(guò)程中轉(zhuǎn)化為骨骼，除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨頭末端的軟骨，和鼻子及外耳的軟骨。

具有顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的大多數(shù)患者在COMP基因中具有突變。約10％的患者在MATN3基因中具有突變。佳學(xué)基因解碼表明COMP或MATN3基因中的突變阻止了基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)釋放到軟骨細(xì)胞之間的空隙中。這些蛋白質(zhì)的缺乏導(dǎo)致了異常軟骨的形成，這就是引起顯性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良患者疾病的原因之一?；蚪獯a對(duì)疾病發(fā)生的深層次原因是基因檢測(cè)所不具備的。

基因解碼分析發(fā)現(xiàn)：COL9A1，COL9A2和COL9A3的基因指導(dǎo)合成IX型膠原蛋白。膠原蛋白是一類蛋白質(zhì)家族，負(fù)責(zé)加強(qiáng)和支持結(jié)締組織組織，如皮膚，骨骼，軟骨，肌腱和韌帶。研究表明，這些基因的突變會(huì)導(dǎo)致IX型膠原蛋白在細(xì)胞內(nèi)積聚或與其他軟骨組分異常相互作用。

SLC26A2基因突變引起隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良。SLC26A2基因中的突變改變了軟骨發(fā)育的結(jié)構(gòu)，防止骨形成，導(dǎo)致隱性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的骨骼問(wèn)題。

如何找到真正的病因

然而個(gè)別患者在利用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)以上常見易感基因時(shí)并沒有找到突變，這就是一般基因檢測(cè)的缺陷之處，沒有檢測(cè)全部的基因序列和更多的分析，基因解碼根據(jù)患者全部的序列信息，進(jìn)行解碼分析，找到發(fā)病的根本原因。

來(lái)自安徽的陳女士，今年三十三歲，她發(fā)現(xiàn)5歲兒子的膝蓋會(huì)發(fā)生疼痛，走路有點(diǎn)笨拙，手指關(guān)節(jié)也不是特別靈活，她想到自己小時(shí)候也出現(xiàn)過(guò)一些類似的癥狀，于是去醫(yī)院進(jìn)行X線檢查發(fā)現(xiàn)患有多發(fā)性骨骺發(fā)育不良，好在是比較輕微的癥狀，在得知此疾病是基因遺傳病后找到了佳學(xué)基因，獲得了 更多的基因序列后，在基因解碼的分析與指導(dǎo)下，不僅知道了如何給兒子進(jìn)行治療，還了解了如何生育二胎的問(wèn)題。