基因解碼導(dǎo)讀：雖然罕見病單一病種的發(fā)病率低，但據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，目前全球已確認(rèn)的罕見病病種近7000種，患者近2000萬(wàn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，罕見病在人群中的綜合發(fā)病率超過(guò)1%。30%的罕見病患兒家長(zhǎng)承受孩子在5歲之前去世的悲痛，罕見病長(zhǎng)達(dá)5~8年的確診過(guò)程也讓家長(zhǎng)備受煎熬，預(yù)防罕見病患兒的出生已經(jīng)成了我們的重中之重。

這些名人深受罕見病之苦

1、  斯蒂芬·威廉·霍金

斯蒂芬·威廉·霍金，1942年1月8日出生于英國(guó)牛津，英國(guó)劍橋大學(xué)有很高知名度物理學(xué)家，現(xiàn)代賊偉大的物理學(xué)家之一、20世紀(jì)享有國(guó)際盛譽(yù)的偉人之一。

霍金21歲時(shí)患上肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥(俗稱“漸凍癥”)，全身癱瘓，不能言語(yǔ)，手部只有三根手指可以活動(dòng)。但憑著他頑強(qiáng)的生命力，霍金克服這個(gè)讓人日減衰弱疾病、跨過(guò)險(xiǎn)峰，成為世界上賊負(fù)盛名的「活著的漸凍人」。

2、  中國(guó)女排前國(guó)手：霍萱
 

前河南女排隊(duì)長(zhǎng)、朱婷的河南隊(duì)隊(duì)友、曾入選過(guò)中國(guó)女排的霍萱，因心梗搶救無(wú)效在鄭州去世，年僅28歲。身高1.90米的霍萱，曾是河南女排的先進(jìn)主力兼隊(duì)長(zhǎng)，主攻、副攻、接應(yīng)多個(gè)位置都能打，技術(shù)非常更多。而導(dǎo)致霍萱心梗的罪魁禍?zhǔn)渍琴n予她如此天賦的”天才病”，醫(yī)學(xué)上成為“馬凡氏綜合征”。

3、  時(shí)尚寵兒Melanie
 

Melanie出生在美國(guó)康涅狄格州，卻被醫(yī)生確診患有先天性外胚增生不良癥。這種病讓她五官萎縮，毛發(fā)、指甲、骨骼、牙齒都發(fā)育不全。長(zhǎng)相怪異，被稱作“外星人”的Melanie被有很高知名度的西班牙鬼才攝影師Eugenio Recuenco發(fā)掘，開啟了她的模特之路，并迅速成為時(shí)尚界的新寵。

罕見病不再“罕見”

2014年火爆全球的冰桶挑戰(zhàn)讓公眾有機(jī)會(huì)知道，在我們身邊還有像“漸凍人”這樣的一個(gè)群體——罕見病人群。同時(shí)，冰桶挑戰(zhàn)的熱度，還讓一些名字特殊的罕見病為人們所知，如比較常見的“月亮寶寶”——白化病、“瓷娃娃”——成骨不全癥、“粘寶寶”——粘多糖貯積癥、“泡泡龍”——具有明顯遺傳特點(diǎn)的表皮松解性水皰癥以及苯酮尿癥、戈謝病等疾病。

約80%的罕見病由特殊的基因序列變化引起，約50%的罕見病在孩子出生時(shí)或兒童期就會(huì)發(fā)病，而且常常病情發(fā)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一個(gè)家庭中相鄰兩代的直系親屬會(huì)有50%的基因序列是一樣的，家庭中只要有一個(gè)患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前檢測(cè)和預(yù)防疾病在其他親人中再次出現(xiàn)。因此，罕見病的致病基因?qū)ふ液丸b定極為重要，基因解碼技術(shù)是目前賊有效的方法。 
 

很多人以為，我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病跟我沒什么關(guān)系。其實(shí)，這是一個(gè)誤解?；蚪獯a研究顯示，平均每個(gè)人都攜帶了3~4個(gè)隱性遺傳的致病突變。“看似健康”的夫妻雙方，卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。即使夫妻雙方不攜帶致病突變，遺傳物質(zhì)也可能發(fā)生新發(fā)致病性突變。

例如脆性X綜合征就屬于遺傳方式比較有特點(diǎn)的疾病。脆性X綜合征是賊常見的遺傳性智力障礙疾病，男性發(fā)病率約1/3600，女性發(fā)病率約1/4000~6000。該疾病屬于伴X染色體的不有效外顯的顯性遺傳，男性全突變患者100%表現(xiàn)為智力低下，女性全突變患者只有30-40%會(huì)有智力障礙。同時(shí)女性的脆性X攜帶者存在動(dòng)態(tài)突變的特點(diǎn)，即脆性X前突變女性攜帶者表現(xiàn)正常，但其后代可能會(huì)發(fā)生突變，成為智力低下的脆性X綜合征患者。如果在產(chǎn)前就能得知女性是否是脆性X前突變攜帶者，就可以盡可能選擇生育正常的寶寶。

婚前、孕前、產(chǎn)前三步走，讓您遠(yuǎn)離罕見病
 

一級(jí)預(yù)防包括婚前檢查和孕前檢查

佳學(xué)基因針對(duì)18-35歲育齡青年男女，提供天生一對(duì)婚戀咨詢基因解碼。通過(guò)分析基因信息，揭示后代可能會(huì)出現(xiàn)的疾病風(fēng)險(xiǎn)，提供婚戀建議，阻斷家族難言之隱疾病的傳播，讓后代的基因組合更出色。

基因解碼通過(guò)分析配偶的基因信息，增加對(duì)彼此健康風(fēng)險(xiǎn)的掌握，科學(xué)、深入了解對(duì)方的言語(yǔ)、性格和行為習(xí)慣，讓婚姻、家庭生活更幸福、和諧。

婚前基因檢測(cè)或?qū)⒊蔀楫a(chǎn)前基因檢測(cè)必不可少的前一步，其實(shí)，我們做婚檢的目的并不是對(duì)兩個(gè)人的婚姻設(shè)置障礙，而是要檢測(cè)出將來(lái)孩子可能會(huì)出現(xiàn)的問(wèn)題，我們?cè)龠\(yùn)用健康寶貝基因解碼等先進(jìn)的技術(shù)來(lái)幫助他們?cè)杏】档膶殞?，讓他們的婚姻更美好?/p>

尤其是已經(jīng)知道一方的家族有遺傳病史，擔(dān)心自己的寶寶會(huì)遺傳，而遲遲不敢邁入婚姻殿堂的情侶，運(yùn)用先進(jìn)的基因解碼技術(shù)就可以幫助他們檢測(cè)出孩子到底會(huì)不會(huì)遺傳的問(wèn)題，讓他們沒有后顧之憂的步入婚姻。

而孕檢是了解孕婦的既往病史是為了讓醫(yī)生對(duì)您有賊正確的了解。他獲得的信息越正確，越能夠給您提供更優(yōu)質(zhì)的跟蹤服務(wù)，越能盡力做到母親和胎兒的健康。包括：

1、確定懷孕后要在醫(yī)院接受早孕保健。

2、在懷孕16-20周開始做產(chǎn)前初查，包括詳細(xì)的病史詢問(wèn)、體格檢查、唐氏(先天愚型)篩查、產(chǎn)科檢查、陰道檢查、血尿、白帶常規(guī)、肝腎功能、淋球菌培養(yǎng)及梅毒RPR(必要時(shí))篩查。

3、產(chǎn)科復(fù)查主要包括測(cè)體重、血壓、尿蛋白等，查胎位、聽胎心、測(cè)宮底高度及腹圍，估計(jì)胎兒大小等。

4、其他必要的檢查：孕20周要進(jìn)行篩查大畸形一次，孕晚期B超測(cè)胎兒各種生理數(shù)據(jù)與臨床測(cè)數(shù)據(jù)綜合評(píng)價(jià)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。孕24-28周進(jìn)行糖篩選試驗(yàn)。其實(shí)臍帶可能出現(xiàn)的問(wèn)題有多種情況。現(xiàn)采用健康女性合法提供的基因健康卵子期保健醫(yī)療技術(shù)可以讓醫(yī)生在產(chǎn)前后產(chǎn)及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，正確診斷，并采取果斷措施。

二級(jí)預(yù)防指的是懷孕以后的一個(gè)針對(duì)出生缺陷的一個(gè)措施

檢測(cè)的內(nèi)容包括血清學(xué)、影像學(xué)和超聲學(xué)等的常規(guī)檢查，目前還可以針對(duì)遇到遺傳風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)，以避免出生缺陷的出生。下圖是一張?jiān)袐D懷孕不同時(shí)期的對(duì)不同藥物和化學(xué)物質(zhì)的敏感圖：
 

所以根據(jù)不同時(shí)期孕婦一定要加以預(yù)防。

避免出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防

三級(jí)預(yù)防指的是針對(duì)新生兒，針對(duì)一些臨床出生缺陷癥狀的患兒，通過(guò)致病基因鑒定基因解碼早診斷、早治療，以控制疾病的嚴(yán)重程度，提高患兒的生活質(zhì)量，例如PKU早期的針對(duì)和治療。

綜上可以看出，其實(shí)對(duì)出生缺陷賊有效的預(yù)防還是一級(jí)預(yù)防，目前應(yīng)用的比較多的佳學(xué)基因婚戀基因解碼、天生一對(duì)基因解碼，特別適合婚前和孕前想要孩子的人群使用。
 

佳學(xué)觀點(diǎn)：隨著基因解碼技術(shù)的不斷進(jìn)步，未來(lái)越來(lái)越多的遺傳病致病機(jī)理將被突破，上圖是單基因病檢測(cè)的原圖，通過(guò)人工選擇性的對(duì)胚胎進(jìn)行篩選，挑選健康的胚胎進(jìn)行植入。此外，針對(duì)這些遺傳病，藥物研發(fā)公司也會(huì)根據(jù)這些研究成果進(jìn)行藥物的開發(fā)和臨床應(yīng)用，使更多遺傳病患者能夠減輕痛苦并重新獲得新生。去年，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局藥起草了“臨床急需藥品有條件批準(zhǔn)上市的技術(shù)指南”，造福了千萬(wàn)罕見病、疑難病患者。

針對(duì)關(guān)心孩子健康的父母和即將要孩子的夫妻，可以選擇適合的基因解碼基因檢測(cè)產(chǎn)品，同時(shí)選擇健康的生活方式以避免出生缺陷的發(fā)生。