【佳學(xué)基因檢測(cè)】脆性X染色體綜合征基因檢測(cè)的依據(jù)：基因解碼
基因解碼導(dǎo)讀：脆性X染色體綜合征有時(shí)誤寫為脆性X染色體綜合癥，英文名稱是Fragile X Syndrome，又叫做Martin-Bell Syndrome?？梢詫?dǎo)致這一疾病的原因有很多種。而基因檢測(cè)常常根據(jù)價(jià)格的不同選擇其中的一個(gè)原因、一個(gè)或多個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果受選擇的依據(jù)和選擇的數(shù)量的影響?；蚪獯a是分析基因序列發(fā)生后所能引起的人的生命活動(dòng)的變化，對(duì)脆性X染色體綜合征的基因檢測(cè)提供選擇和實(shí)驗(yàn)依據(jù)。
脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過(guò)程中的突變所導(dǎo)致，在男性體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中有一份X染色體，而在女性體內(nèi)則有兩份X染爸體。在X染色體上的一段DNA，在上下代之間的基因物質(zhì)傳遞的過(guò)程程中，會(huì)發(fā)生改變。一種為有效改變，另一種為DNA過(guò)度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)脆性X綜合癥的種種癥狀。
在智力低下患者中男性多于女性?；蚪獯a研究過(guò)馬氏和貝氏家族的兩代人中發(fā)現(xiàn)11名男性患者和兩名輕度智力低下的女性，呈現(xiàn)出這種智力低下與性別相關(guān)聯(lián)的特征。因此X染色體相關(guān)聯(lián)或者性別相關(guān)聯(lián)的這種智力低下又稱為馬-貝綜合征。進(jìn)一步的基因序列分析發(fā)現(xiàn)，具有這種癥況的男性智力低下患者及其女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長(zhǎng)臂具有“隨體和呈細(xì)絲狀次縊痕”的X染色體。這一位置被定位到X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶（Xq27），并被記錄到《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)。人們把在Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體（fragile X,fra X），而它所導(dǎo)致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。
在 Xq27 ～ Xq28 帶之間的染色體呈細(xì)絲樣，導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu)。由于這一細(xì)絲樣部位易發(fā)生斷裂。故稱脆性部位（ fragile site ）。將 Xq27 處有脆性部位的 X 染色體稱為脆性 X 染色體 (fragile X chromosome), 簡(jiǎn)稱 fra(x), 因此所導(dǎo)致的疾病稱為脆性 X 染色體綜合征（ fragile X syndrome ） ( OMIM 309550 ) 。脆性X染色體綜合征基因解碼表明， fra(x) 的發(fā)生率約占 X 連鎖智能發(fā)育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 。在一般男性群體中，其檢出率為 1.8/1000 。其發(fā)生率僅次于先天愚型（唐氏綜合征）。
通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn)，脆性 X 智力低下基因（ FMR1 ） 5' 非翻譯區(qū)遺傳不穩(wěn)定的（ CGG ） n 三核苷酸重復(fù)序列，（ CGG ） n 在正常人中約為 8 ～ 50 拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到 52 ～ 200 拷貝，同時(shí)相鄰的 CpG 島未被甲基化，稱為前突變 (premutation) 。前突變者無(wú)或只有輕微癥狀。女性攜帶者的 CGG 區(qū)不穩(wěn)定，在向后代傳遞過(guò)程中拷貝數(shù)逐代遞增 ( 即動(dòng)態(tài)突變 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表達(dá)的女性中， CGG 重復(fù)數(shù)目達(dá)到 200 ～ 1000 拷貝，相鄰的 CpG 島也被甲基化，稱為全突變 (full mutation) 。幾乎所有患者不表達(dá)或只有低表達(dá)的 FMR1 mRNA ，從而出現(xiàn)臨床癥狀。這是動(dòng)態(tài)突變的典型疾病之一。
另一種位于 Xq28 的 FMR2 基因的動(dòng)態(tài)突變導(dǎo)致脆性 E 智力低下癥，與該基因 5' 非編碼區(qū)的 GCC 重復(fù)片段有關(guān)，正常重復(fù)數(shù)目為 7 ～35 ，前突變?yōu)?130 ～150 ，全突變?yōu)?230 ～750 。
以上所述是根據(jù)已發(fā)現(xiàn)的案例所進(jìn)行的基歷分析解碼，基因檢測(cè)這些位點(diǎn)可以得到案例驗(yàn)證。但是基因解碼通過(guò)分析序列變化引起的人體組成和功能的變化發(fā)現(xiàn)病人獨(dú)特的病理依據(jù)，為隨后的基因檢測(cè)提供指導(dǎo)。
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