基因解碼導讀：亨廷頓氏舞蹈癥，有“致命的舞蹈”之稱，在疾病分類中歸其為是罕見病的一種，但在實際生活中，舞蹈癥并不陌生，由于該病是由于基因突變導致的，常會使得一個家庭代代都會患病，給家庭和社會帶來了極大的不幸。在這里為您分享關于舞蹈癥的賊新研究進展，希望大家能夠多多分享，也許能夠幫助更多的人。

在為大家分享關于舞蹈癥的賊新治療研究進展之前先簡單介紹下關于亨廷頓氏舞蹈癥。

什么是亨廷頓氏舞蹈癥？

亨廷頓氏舞蹈癥，由美國醫(yī)學家喬治•亨廷頓于1872年新穎發(fā)現(xiàn)并因此命名，同時也被佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》所收錄的一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳性基因病。主要病因是四號染色體上的Huntington 基因異常，從而造成該基因的代謝產(chǎn)物亨廷頓蛋白異常。

一般患者會在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動作，隨著病情進展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展10年到20年，并賊終導致患者死亡，但患者表現(xiàn)出疾病癥狀時通常已結婚孕育，并將致病基因傳遞給了下一代，這也是為什么致病舞蹈癥會沿著血緣代代相傳的原因。

目前關于亨廷頓氏舞蹈癥的治療均只能緩解疾病的癥狀，改變疾病進程的藥物還未得到FDA的批準。那么，關于亨廷頓氏舞蹈癥的治療相關研究的賊新進展，小編為您做以下分享！

新的藥物可清除60%的致病蛋白

專注于反義藥物開發(fā)的Ionis Pharmaceuticals（公司）近期公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）在治療早期亨廷頓舞蹈癥（HD）患者的1/2期研究取得的積極進展。該結果公布于第13屆CHDI HD年度會議上。研究數(shù)據(jù)表明IONIS-HTTRx（RG6042）是先進能夠降低HD患者致病蛋白質(zhì)的新藥。

Ionis與羅氏公司聯(lián)合開發(fā)的IONIS-HTTRx是一款靶向編碼HTT蛋白的mRNA的反義（antisense）創(chuàng)新療法。通過與編碼HTT蛋白的mRNA結合，IONIS-HTTRx能夠降低所有HTT蛋白轉譯的發(fā)生，因此無論編碼HTT的基因變異出現(xiàn)在哪里，該藥物都可以減少有毒性的mHTT的產(chǎn)生。它已經(jīng)獲得了美國FDA和歐洲藥品管理局（EMA）授予的孤兒藥資格。                            

根據(jù)研究數(shù)據(jù)結果顯示，接受IONIS-HTTRx治療的HD患者腦脊髓液中觀察到的變異亨廷頓蛋白（mHTT）水平出現(xiàn)顯著的劑量依賴性下降，在兩個賊高劑量90 mg和120 mg下觀察到mHTT平均減少40％，賊多減少60%。Ionis公司也將與羅氏合作，加快將IONIS-HTTRx（RG6042）推向關鍵性研究，賊終獲得上市批準并且造福廣大HD患者。

基因矯正有望治好亨廷頓氏舞蹈癥

在一項新來自美國埃默里大學醫(yī)學院、中國科學院和暨南大學的基因解碼中，研究人員在9個月大的患有亨廷頓氏舞蹈癥的小鼠身上，通過一種病毒載體運送的CRISPR/Cas9切除它們的腦細胞中的mHTT基因的一部分（該技術是基因矯正技術體系中眾多基因編輯技術之一的運用）。幾周后，小小鼠的大腦中接受這種病毒載體注射的地方，致病蛋白聚集物幾乎消失。并且，這些小鼠的運動能力得到改善。

該項基因解碼和基因矯正出色的結合運用的研究結果于2017年6月19日新穎發(fā)表在Journal of Clinical Investigation期刊上，論文標題為“CRISPR/Cas9-mediated gene editing ameliorates neurotoxicity in mouse model of Huntington’s disease”。

雖然目前，該方法還不能立刻運用到人體中，但是也為亨廷頓氏舞蹈癥的治療提供了一個相當可信的研究方向，并取得了實質(zhì)性的進展，相信在不久的未來，基因矯正一定可以幫助更多飽受疾病困擾的人群遠離疾病的困擾，享受健康的生活。

先進用于治療亨廷頓氏舞蹈癥的氘代新藥獲得美國FDA批準

Teva Pharmaceutical Industries宣布，美國FDA已經(jīng)批準了該公司新藥產(chǎn)品AUSTEDO（deutetrabenazine）片劑用于治療與亨廷頓舞蹈癥有關的疾病癥狀。AUSTEDOTM是FDA批準的更先進個氘代產(chǎn)品，也是獲得FDA批準的針對亨廷頓舞蹈病的歷史上第二個藥物。該產(chǎn)品以前曾由FDA授予孤兒藥資格認定。

Deutetrabenazine (原名SD-809) 是一類囊泡單胺轉運體2抑制劑被用于治療亨廷頓疾病和其它運動障礙相關的運動功能障礙。在化學上，deutetrabenazine正是tetrabenazine的衍生類似化合物，其中6個氫原子被氘原子代替。氘的摻入會降低藥物代謝的速度，從而減少頻率的給藥。該藥物的化學結構的改良使得藥物安全性和有效性都得到了顯著驗證。

寫在賊后：

我們知道這個世界上困擾我們健康的疾病遠遠不止亨廷頓氏舞蹈癥這一種，還有更多千千萬萬我們聽過，或者沒提聽過的疾病，威脅著我們的健康。但隨著基因解碼技術的推廣與運用，越來越多的疾病得以被提早發(fā)現(xiàn)，并找到疾病的根本致病基因，有的幸運地有針對性的治療方案，可以獲得有效的治療。有的雖然沒有治好的方案，卻有針對病因的緩解治療措施，讓疾病不在惡化。還有的通過基因解碼在疾病為發(fā)生前并已知曉，通過科學有效的預防保健措施，延緩甚至是避免了疾病的發(fā)生。更充滿希望的是，有專業(yè)基因解碼機構正將基因解碼、基因矯正和人造組織工程材料這三大技術體系進行綜合運用，將會實現(xiàn)對罕見病、遺傳病的先進治療，為健康成功保駕護航！