基因解碼導讀：地中海貧血是一組復雜的基因病，包括α地中海貧血病和β地中海貧血病這兩種常見的類型，根據嚴重程度劃分包括重型、中間型及輕型，除發(fā)生溶血性貧血外還會患有各種并發(fā)癥。

地中海貧血病的發(fā)病機理

地中海貧血病是一種遺傳性血液疾病。由于患有地中海貧血病的人不能制造足夠的血紅蛋白，導致嚴重的貧血。血紅蛋白存在于紅細胞中，并將氧氣帶到身體的各個部位。當紅細胞中沒有足夠的血紅蛋白時，氧氣不能到達身體的所有部位。器官因此缺乏氧氣，無法正常工作。
 

地中海貧血病的類型：

地中海貧血病有兩種主要常見類型：α地中海貧血病和β地中海貧血病。

α地中海貧血病

該病在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數據庫》中有所記錄，α地中海貧血病會導致皮膚蒼白、虛弱、疲勞和更嚴重的并發(fā)癥。常見的兩種類型的α地中海貧血病會導致健康問題，一種是嚴重的類型，也稱為Hb Bart綜合征或重型α地中海貧血??；另一種類型相對溫和，稱為中間型α地中海貧血病或HbH病。

重型α地中海貧血病的特征是胎兒積水，這是一種在出生前體內積聚過量流體的狀況，其他體征和癥狀可包括嚴重貧血、肝脾腫大、心臟缺陷以及泌尿系統(tǒng)或生殖器異常。由于這些嚴重的健康問題，大多數患此病的嬰兒出生后不久即死亡。重型α地中海貧血病還可能導致妊娠期婦女發(fā)生嚴重并發(fā)癥，包括危險的高血壓伴腫脹、早產和異常出血。中間型α地中海貧血病則導致輕度至中度貧血、肝脾腫大、以及黃疸。一些患者也有骨骼變化，例如上顎過度生長和前額異常突出。HbH病的特征通常出現在兒童早期，受影響的個體通常可生活至成年期。

β地中海貧血病

基因解碼研究表明，在β地中海貧血病患者中，低水平的血紅蛋白導致身體許多部位缺氧?；颊咭蜇氀獙е律n白的皮膚、虛弱、疲勞和更嚴重的并發(fā)癥。患有β地中海貧血病的人發(fā)生異常血凝塊的風險將會增加。β地中海貧血病根據癥狀的嚴重程度劃分可包括常見的兩類：一種是重型地中海貧血病（也稱為庫利氏貧血）和中間型地中海貧血病。在這兩種類型中，重型地中海貧血更為嚴重。

在沒有基因解碼的干預下，重型地中海貧血病的體征和癥狀出現在生命的頭兩年。兒童時期會發(fā)展為危致命性貧血、體重不增長、黃疸、骨骼畸形、以及脾臟、肝臟和心臟腫大。許多重型地中海貧血患者需要頻繁的輸血來補充紅細胞，但隨著時間的推移，慢性輸血導致的含鐵血紅蛋白的流入可導致體內鐵的積聚，賊終導致肝臟、心臟和激素發(fā)生問題。中間型地中海貧血比重型地中海貧血的癥狀更輕微一些，中間型地中海貧血的癥狀和體征出現在兒童早期或以后，患者會患有輕度至中度貧血，以及生長緩慢和骨骼異常。

如何預防及治療

不同基因突變會導致不同類型的地中海貧血病，基因解碼可以根據基因信息找到發(fā)病的致病基因，進而根據致病基因知道所編碼的異常功能的蛋白質，從而制定個性化治療方案，幫助患者減輕疾病帶來的痛苦，也可指導生育，阻止疾病在家族中遺傳，孕育健康的寶寶。