佳學(xué)基因新生兒“耳聾基因解碼”篩查

　　我國(guó)耳聾患者有2780萬(wàn)，其中由于遺傳因素導(dǎo)致的占到60%，總數(shù)有1668萬(wàn)人。7歲以下的聾啞兒童高達(dá)80萬(wàn)，每年新增聾兒3萬(wàn)余人!在5月30日召開(kāi)的北京國(guó)際聽(tīng)力學(xué)大會(huì)上，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任韓德民院士公布的一組數(shù)字，讓人既震驚又心痛。實(shí)際上，這組數(shù)字來(lái)自中國(guó)殘聯(lián)2006年的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，9年過(guò)去了，如今的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)又要在此基礎(chǔ)上增加不少。

　　如今漸凍人、孤獨(dú)癥等疾病在各界的共同努力下已經(jīng)獲得了社會(huì)和家庭的關(guān)注，大多數(shù)老百姓對(duì)數(shù)量更為龐大的“耳聾”卻了解極少，家長(zhǎng)盡管對(duì)孩子關(guān)懷得無(wú)微不至，卻對(duì)“聽(tīng)力殘疾”、“耳聾基因”相當(dāng)陌生。

　　“耳聾”是常見(jiàn)的遺傳性疾病之一

　　“耳聾”受重視不足與科普不到位有關(guān)，也與全社會(huì)對(duì)耳聾缺乏認(rèn)知需求有關(guān)。除非親戚朋友或家人遇到相關(guān)問(wèn)題，大部分人與聾啞人的生活幾乎沒(méi)有交集，更談不上主動(dòng)去學(xué)習(xí)或了解耳聾相關(guān)知識(shí)。

　　不關(guān)注、不了解不等于不存在。中國(guó)殘聯(lián)公布的“2010年末全國(guó)殘疾人總數(shù)及各類(lèi)、不同殘疾等級(jí)人數(shù)”顯示，我國(guó)8502萬(wàn)殘疾人當(dāng)中，聽(tīng)力殘疾有2054萬(wàn)人，占比接近1/4。

　　耳聾屬于常見(jiàn)的遺傳性疾病。我國(guó)新生聾兒中，約60%的聽(tīng)力障礙是由“耳聾基因”引起的。假如夫妻雙方均為隱性攜帶者，他們從新生兒到成人階段都不了解自己攜帶了導(dǎo)致耳聾的基因，很大程度上會(huì)孕育出一個(gè)基因序列異常的患兒。由于目前大多數(shù)新婚夫婦都沒(méi)有在在孕前進(jìn)行包括耳聾基因在內(nèi)重大疾病基因解碼，導(dǎo)致本可通過(guò)提前干預(yù)、規(guī)避的各種基因疾病信息經(jīng)由親代傳遞給子代。而家庭已經(jīng)有一個(gè)聾兒時(shí)，父母則非常希望能早有預(yù)知，以便有效避免下一個(gè)孩子遇到同樣情況。

　　如何盡可能避免遺傳性耳聾發(fā)生?目前，可以通過(guò)“三級(jí)預(yù)防體系”實(shí)現(xiàn)有效預(yù)防。其中，一級(jí)預(yù)防包括孕前期普遍篩查、藥物性聾易感性篩查、聾人夫婦生育指導(dǎo)和青年聾人戀愛(ài)前指導(dǎo);二級(jí)預(yù)防主要指產(chǎn)前診斷;三級(jí)預(yù)防則是指新生兒基因篩查。總之，通過(guò)避免親代耳聾疾病高風(fēng)險(xiǎn)，保障子代聽(tīng)力正常。

　　要充分重視新生兒“耳聾基因”篩查

　　也許很多人記得中國(guó)殘疾人藝術(shù)團(tuán)表演的《千手觀音》節(jié)目，但大多數(shù)人并不知道，參加舞蹈表演的21位聾啞演員中，有18位是由于兩歲左右發(fā)燒時(shí)使用抗菌藥導(dǎo)致的“藥物性耳聾”，即所謂的“一針致聾”。近三年來(lái)北京市共檢測(cè)了近70萬(wàn)人，發(fā)現(xiàn)1569名先天性聾兒，3556名藥物性耳聾敏感兒。我國(guó)的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現(xiàn)聽(tīng)力正常，但在特定條件下就會(huì)發(fā)病造成聽(tīng)力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。這些都還沒(méi)有引起全社會(huì)的足夠重視。

　　據(jù)介紹，“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個(gè)以母系遺傳為特點(diǎn)的、多人的突變攜帶群，沒(méi)有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

　　耳聾基因篩查不僅可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語(yǔ)前聾，而且能夠發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，在領(lǐng)先時(shí)間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體，為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導(dǎo)，避免后天錯(cuò)誤用藥導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

　　佳學(xué)基因解碼研究中心

　　“遲發(fā)性耳聾”風(fēng)險(xiǎn)不應(yīng)被忽視

　　遲發(fā)性耳聾的患者無(wú)法在新生兒聽(tīng)力篩查中被檢測(cè)出來(lái)，這一病因是由隨后出現(xiàn)的GJB2或SLC26A4基因引起的。

　　遲發(fā)性耳聾患兒是在孩子發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的，患兒往往有很好的言語(yǔ)能力。由于聽(tīng)力的損傷和耳聾的進(jìn)展往往是漸進(jìn)的，患者和家長(zhǎng)可能不太留意，所以不容易及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情和進(jìn)行早期干預(yù)。

　　一些帶孩子去看病的家長(zhǎng)，起初并不相信孩子耳朵聽(tīng)不見(jiàn)。但是，讓孩子模仿發(fā)音時(shí)，有些音節(jié)發(fā)不準(zhǔn)，因?yàn)槁?tīng)不清。檢查結(jié)果顯示，單耳聽(tīng)力篩查沒(méi)有通過(guò)。

　　為了彌補(bǔ)新生兒階段篩查不出遲發(fā)性耳聾的問(wèn)題，家長(zhǎng)應(yīng)該定期帶孩子到醫(yī)院做健康保健，并在日常生活中密切觀察孩子的聽(tīng)力和語(yǔ)言變化。一般來(lái)說(shuō)，3個(gè)月大小的嬰兒就會(huì)對(duì)強(qiáng)聲音有反應(yīng)，半歲前能分辨出媽媽的聲音，9個(gè)月時(shí)能主動(dòng)向聲源處轉(zhuǎn)臉，不晚于1周歲會(huì)有言語(yǔ)意識(shí)。一歲以后，每年去醫(yī)院體檢時(shí)都要進(jìn)行聽(tīng)力篩查。平時(shí)在家測(cè)試孩子聽(tīng)力的時(shí)候，一定要避開(kāi)除聽(tīng)覺(jué)之外的其他感覺(jué)(如視覺(jué)、觸覺(jué)等)，一旦懷疑異常，應(yīng)盡早到醫(yī)院做聽(tīng)覺(jué)功能檢查，爭(zhēng)取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

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