【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)知道RPE65突變引視網(wǎng)膜色素變性后的基因治療

眼科疾病的基因科與精準(zhǔn)治療

根據(jù)視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)如何指導(dǎo)基因治療，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Yonsei Med J》在第.?2022 Jul;63(7):701-705.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)知道RPE65突變引視網(wǎng)膜色素變性后的基因治療》的眼科疾病致病基因研究與基因治療文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jay Jiyong Kwak,?Hae Rang Kim,?Suk Ho Byeon?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35748082和?doi: 10.3349/ymj.2022.63.7.701.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

視網(wǎng)膜色素變性,基因治療,遺傳性眼病,leber先天性黑蒙

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Retinitis pigmentosa; gene therapy; hereditary eye disease; leber congenital amaurosis.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)《遺傳性眼科疾病的個(gè)性化治療》，眼底病及視力喪失的致病基因研究團(tuán)隊(duì)報(bào)告了一名30歲女性患者中通過(guò)基因檢測(cè)具有雙等位基因RPE65突變相關(guān)的早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP）（Leber先天性黑蒙）基因治療的早期治療結(jié)果。起初，Leber先天性黑蒙患者的視力（VA）為20/200，視野（VF）嚴(yán)重收縮至左眼中央。Leber先天性黑蒙的視網(wǎng)膜電圖顯示幾乎消失的信號(hào)。全場(chǎng)刺激閾值測(cè)試（FST）顯示暗適應(yīng)光敏感性降低。Voretigene-neparvovec rzyl（VN）是第一種被批準(zhǔn)的體內(nèi)病毒基因治療劑。在左眼視網(wǎng)膜下注射VN后3個(gè)月，VA、VF和FST顯示持續(xù)改善。Leber先天性黑蒙患者沒(méi)有表現(xiàn)出任何治療不良反應(yīng)的跡象。對(duì)于RPE65相關(guān)早發(fā)視網(wǎng)膜色素變性的晚期病例，RP的基因治療被證明是一種有效和安全的治療方法。

 遺傳病基因檢測(cè)

 

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