【佳學(xué)基因檢測】耳聾的基因信息科技醫(yī)學(xué)：以O(shè)TOF基因檢測為例

耳鼻喉眼科多基因風險評分標準

根據(jù)耳鼻喉眼科中心基因檢測資料，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J Am Acad Audiol》在第. 2021 Nov;32(10):646-653.期發(fā)表了一篇標題為《耳聾的基因信息科技醫(yī)學(xué)：以O(shè)TOF基因檢測為例》的耳聾的遺傳及其預(yù)防的有效性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ann E Hickox, Michelle D Valero, James T McLaughlin, Gregory S Robinson, Jennifer A Wellman, Michael J McKenna, William F Sewell, Emmanuel J Simons 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35609591和 doi: 10.1055/s-0041-1730410. Epub 2022 May 24.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

聽力損失,內(nèi)耳,耳蝸功能,感音神經(jīng)性聽力損失

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

hearing loss,inner ear,cochlear function,sensorineural hearing loss

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測對健康的守護作用合作研究表明：全世界數(shù)百萬人患有致殘性聽力損失，因為他們的一個基因產(chǎn)生了耳朵聽力所需的某些特定蛋白質(zhì)的錯誤版本。這種變化的基因根源在基因解碼的指導(dǎo)下，可以采用基因檢測在早期以及不能明確診斷復(fù)雜情況下，進行快速而又經(jīng)濟有效的分子鑒別。在許多情況下，將正確版本的基因傳遞到內(nèi)耳內(nèi)的特定靶細胞有可能恢復(fù)耳蝸功能，以實現(xiàn)高靈敏度生理聽覺，這構(gòu)成了基因檢測指導(dǎo)下的精準治療方案。耳鼻喉科基因檢測應(yīng)用進展的研究目的在于概述了基因解碼基因檢測幫助開發(fā)有潛力治療聽力損失的基因藥物的策略。耳鼻喉科基因檢測的系列研究將以基因檢測耳鐵蛋白基因（OTOF）介導(dǎo)的聽力損失為例，這是一種由OTOF基因的常染色體隱性突變引起的感覺神經(jīng)性聽力損失。

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