【佳學基因檢測】咽鼓管發(fā)育不全基因檢測Aplasia of the Eustachian tube

基因檢測機構介紹：

基因檢測單位名稱：山東省淄博市肺癌轉移風險基因篩查中心。其他成熟基因檢測項目：乙型肝炎疫苗部分缺乏特異性抗體應答, 降低3-羥酰-CoA脫氫酶水平是怎么遺傳的?

在發(fā)育過程中通過基因突變發(fā)生的顱面缺陷增加了咽鼓管功能障礙的易感性。 這些缺陷會導致中耳炎的發(fā)病率增加。 檢查了 Sh3pxd2b 基因突變 (Sh3pxd2b(nee)) 對不同發(fā)育階段的中耳炎和聽力障礙進展的影響。 我們發(fā)現(xiàn)，所有具有 Sh3pxd2b(nee) 突變的小鼠早在 11 天大時就會繼續(xù)出現(xiàn)顱面畸形和隨后的中耳炎。 我們使用掃描電子顯微鏡發(fā)現(xiàn) Sh3pxd2b(nee) 突變小鼠中耳粘膜的纖毛和杯狀細胞發(fā)生了顯著變化。 通過測量顱面尺寸，我們首次在動物模型中確定這只小鼠改變了咽鼓管形態(tài)，使其與咽鼓管的水平位置一致。 發(fā)現(xiàn)所有突變體都有聽力障礙。 當通過免疫組織化學和半定量 RT-PCR 檢查時，與中耳炎炎癥相關的 TNF-α 和 TLR2 的表達在突變小鼠的耳朵中被上調。 Sh3pxd2b 基因 (Sh3pxd2b(nee)) 突變的小鼠模型反映了人類的顱面畸形和中耳炎。

基因檢測導讀：

咽鼓管發(fā)育不全基因檢測的應用進展: 來自福建省福州市平潭縣的于原士（化名）在四川大學華西第三醫(yī)院被醫(yī)生診斷為咽鼓管發(fā)育不全?！禗entomaxillofacial Radiology》科研數據，咽鼓管發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。基因檢測是一種通過檢測篩查的方式預防基因引起的疾病的檢測方法。盡管對人體進行血液或尿液檢查可了解生理指標，但無法預測潛在的異常疾病和遺傳疾病的風險。因此應通過基因檢測后醫(yī)生可以幫助患者制定全面預防和前期治療方案?；驒z測通常采用口腔粘膜的細胞組織，無痛且一次檢測，終生受用。越早檢測，效果越好，及時發(fā)現(xiàn)疾病并避免后期不必要的巨額開支。。

本文關鍵詞

咽鼓管,發(fā)良不全,基因檢測

人體疾病表征數據庫查詢

產生咽鼓管發(fā)育不全醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：中耳炎 (OM) 是 15 歲以下兒童的普遍問題。OM 可以是急性或慢性的，并可伴有中耳積液過多，即中耳積液。 到 10 歲時，約 80% 的兒童至少有 1 例 OM 伴積液，由咽鼓管功能障礙引起。 這是導致兒童聽力受損的主要原因。 咽鼓管是中耳腔唯一的通氣通道，連接鼻咽部與外界環(huán)境。 因此，它對于清除中耳過度積液和平衡中耳壓力至關重要。 咽鼓管周圍骨骼和/或肌肉的功能障礙或畸形可導致阻塞或擴張狀態(tài)，這可能導致中耳液體積聚過多或通過咽鼓管逆行感染。 所有證據都表明咽鼓管在 OM 發(fā)病機制中起著至關重要的作用。

顱面發(fā)育影響咽鼓管功能。 顱面畸形可能會改變咽鼓管的位置或角度，和/或控制咽鼓管的周圍肌肉的位置。 這些變化會導致咽鼓管阻塞或開口不正確，并賊終導致咽鼓管。 腭裂畸形與 OM 明顯相關。 受顱面畸形影響但不受腭裂影響的患者顯示 OM 的發(fā)生率增加。 因此，盡管這些情況經常同時出現(xiàn)，但其中一個足以誘發(fā) OM。

小鼠蛋白 SH3PXD2B（SH3 和 PX 結構域 2B，MGI：2442062；與人類 TKS4 同義）的表達賊近與足小體和侵襲偽足的形成相關，后者介導細胞（分別為正常細胞和癌變細胞）與細胞外基質之間的相互作用。 SH3PXD2B 蛋白是 src 酪氨酸激酶底物家族的成員。 SH3PXD2B 可以募集膜 1 型基質金屬蛋白酶 (MT1-MMP)，導致細胞外基質變性。 細胞外基質重塑是幾種組織正常出生后發(fā)育的重要組成部分，也是癌細胞侵襲和遷移的重要組成部分。 Sh3pxd2bnee 突變自發(fā)出現(xiàn)在杰克遜實驗室（美國緬因州巴港）培育的 B10.A-H2h4/(4R)SgDVEg 小鼠品系中。 該突變體在 11 號染色體上 Sh3pxd2b 基因的賊后一個外顯子中具有單個堿基對缺失，導致移碼突變和過早終止密碼子，從而消除了 SH3PXD2B 蛋白的第三和第四個 SH3 結構域。 Sh3pxd2bnee 導致顱面畸形表型，其特征為圓頂顱骨、縮短的上頜骨、縮短的鼻子、青光眼、生長遲緩、脂肪缺陷和聽力障礙，所有這些先前都有報道。 這些顱面缺陷可導致 OM 等缺陷。 患有 Frank-ter Haar 綜合征的人具有 Sh3pxd2b 基因缺陷，可導致顱面畸形、骨骼發(fā)育不良以及眼睛和心臟異常，與小鼠表型非常相似

在這里，佳學基因耳鼻喉科基因檢測表明 Sh3pxd2bnee 突變通過顱面結構缺陷導致小鼠進行性 OM。 Sh3pxd2bnee 突變小鼠表現(xiàn)出特定的顱面畸形和咽鼓管改變，所有突變體早在出生后 11 天就出現(xiàn)了 OM。 突變小鼠表現(xiàn)出進行性聽力障礙、鼓膜退縮以及中耳 TNF-α 和 TLR2 上調。 這一證據證明了受顱面畸形影響的小鼠和人類在 OM 的發(fā)展和進展方面的相似性。

怎樣才能診斷準確？

HP:0040116

表型描述

 

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