【佳學基因檢測】進行性傳導性聽力障礙基因檢測

基因檢測機構介紹：

進行性傳導性聽力障礙基因檢測是對疾病表征名為Progressive conductive hearing impairment的人體異?，F象進行的追根求源的醫(yī)學檢驗分析?；驒z測單位名稱：吉林省白山市胃癌免疫治療基因檢測機構。其他成熟基因檢測項目：我做了循環(huán)總IgD下降基因檢測, 自體熒光脂色素貯存材料的細胞內積累基因分析需要怎么選擇？

鰓耳綜合征（BOS）/鰓耳腎綜合征（BORS）是一種常染色體顯性遺傳病。 這些疾病的主要特征是聽力障礙和耳朵表型異常，并伴有腎畸形和鰓裂畸形，包括囊腫或瘺管，在人群中的發(fā)病率為1/40 000。 耳部異常是 BOS/BORS 賊明顯的臨床表現之一，包括外耳、中耳、內耳畸形和伴有傳導性、感音神經性或混合性聽力損失，范圍從輕度到重度。 顳骨成像可以幫助臨床醫(yī)生診斷中耳和內耳畸形。 直接測序結合二代測序（NGS）、多重連接依賴探針擴增（MLPA）或基于陣列的比較基因組雜交（aCGH）等多種方法可有效篩查和鑒定BOS/BORS的致病基因和/或變異類型。約40%的BOS/BORS患者攜帶EYA1基因畸變，這是BOS/BORS賊重要的病因。 迄今為止，在不同人群中共報道了240種EYA1的致病變異，包括移碼、無義、錯義、異常剪接、缺失和復雜重排。 人類內源性逆轉錄病毒序列 (HERV) 可能在介導由非等位基因同源重組引起的 EYA1 染色體片段缺失突變中發(fā)揮重要作用。 EYA1編碼一個磷酸酶反式激活因子，與SIX1的轉錄因子協(xié)同作用，參與顱感覺神經的發(fā)生和鰓弓衍生器官的發(fā)育，進而調控外耳、中耳和內耳向正常組織的形態(tài)和功能分化。 此外，SIX1和SIX5基因的致病突變也可引起B(yǎng)OS/BORS。 上述這些基因的變異可能通過破壞 SIX1-EYA1、SIX5-EYA1 或 SIX1-DNA 之間的結合而導致疾病。 但SIX5基因在BORS發(fā)病中的作用有待進一步驗證。

基因檢測導讀：

進行性傳導性聽力障礙基因檢測方法評估: 來自陜西省咸陽市楊凌區(qū)的貝宗雯（化名）在株洲市第一醫(yī)院被醫(yī)生診斷為進行性傳導性聽力障礙。歸納《Auris Nasus Larynx》，進行性傳導性聽力障礙的出現有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關鍵詞

進行性,傳導性聽力障礙,基因檢測

人體疾病表征數據庫查詢

BOS/BORS呈常染色體顯性遺傳，患者的子女有50%的遺傳風險，且外顯率接近100%。基于1位8q染色體區(qū)域復雜重排的患者，研究人員首次將該病的致病基因定位到8號染色體q13.3或8q21.3。隨著基因測序技術的發(fā)展，陸續(xù)在EYA1、SIX1和SIX5基因中發(fā)現了其致病性突變。線上人類孟德爾遺傳數據庫(online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)顯示：3個位點與BOS表型相關，2個位點與BORS表型相關。致病基因的鑒定對于發(fā)現BOS/BORS家系的遺傳學病因至關重要，基因診斷為妊娠女性是否需要進行產前檢測和胚胎植入前分子遺傳診斷提供了依據。已知的BOS/BORS相關致病基因中賊為常見的3個基因為EYA1(8q13.3)、SIX1(14q23.1)和SIX5(19q13.32)。

怎樣才能診斷準確？

HP:0008607

表型描述

A progressive type of conductive deafness.

Progressive conductive hearing impairment

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