【佳學(xué)基因檢測】前庭功能減退基因檢測 Vestibular hypofunction

基因檢測機構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：浙江省金華市易感基因測試中心。其他成熟基因檢測項目：循環(huán)IgG2水平升高靶向治療基因檢測費用, B細胞生理異?；驒z測有必要做嗎。

內(nèi)耳包含發(fā)育相關(guān)的耳蝸和外周前庭迷路。 鑒于這兩個器官之間的生理學(xué)相似，聽力損失和前庭功能障礙可能會同時發(fā)生在內(nèi)耳基因突變的個體中。 《耳鼻喉科致病基因鑒定基因解碼》已發(fā)現(xiàn) 22 種不同的基因在發(fā)生突變時會導(dǎo)致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽力損失。 對基因檢測案例進行的綜合性分析表明，在這 22 個基因中的 13 個中分離突變的家族已經(jīng)接受了正式的臨床前庭測試。 正式評估顯示，在這 13 個基因中有 10 個基因發(fā)生突變的家族中存在前庭功能障礙。 值得注意的是，只有在 COCH 和 MYO7A 基因中發(fā)生突變的家庭會自我報告相當大的前庭挑戰(zhàn)。 在其他八個基因中分離突變的家族不會自我報告顯著的平衡問題，并且似乎在日常生活中很好地補償了在正式臨床前庭評估中發(fā)現(xiàn)的前庭缺陷。 佳學(xué)基因檢測描述了一個具有進行性聽力損失和臨床檢測到的前庭功能減退但未報告前庭癥狀的家族（稱為 HL1 家族）的例子。 值得注意的是，一名臨床檢測到前庭功能減退的 HL1 家族成員登上了乞力馬扎羅山的山頂。

基因檢測導(dǎo)讀：

前庭功能減退在三甲醫(yī)院的應(yīng)用: 來自北京市縣密云縣新城子鎮(zhèn)的呂欣怡（化名）在沈陽市第四人民醫(yī)院被醫(yī)生診斷為前庭功能減退。根據(jù)《Speech, Language and Hearing》舉辦的第十八屆學(xué)術(shù)研討會，前庭功能減退的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

前庭功能,減退,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

鑒于內(nèi)耳內(nèi)聽覺和前庭系統(tǒng)的共同胚胎起源和生物學(xué)，可以預(yù)期已知會導(dǎo)致遺傳性聽力損失的單基因突變也會導(dǎo)致前庭功能障礙。 聽力損失分為綜合癥或非綜合癥。 當聽力損失與影響內(nèi)耳以外的身體系統(tǒng)（例如糖尿病、視網(wǎng)膜色素變性、心律失常）的診斷相結(jié)合時，聽力障礙被認為是綜合征。 更常見的是，聽力損失被發(fā)現(xiàn)為一個單一的實體，因此被稱為非綜合癥。 非綜合征性耳聾 (DFN) 的基礎(chǔ)基因可以常染色體顯性遺傳 (DFNA)、常染色體隱性遺傳 (DFNB) 或 X 連鎖 (DFN) 方式遺傳。 DFNA、DFNB 或 DFN 名稱后面的數(shù)字表示發(fā)現(xiàn)遺傳基因座的順序（例如 DFNA1、DFNA2），每個基因座指的是特定的染色體位置。 由于線粒體突變，非綜合征性聽力損失也可以通過母系遺傳。 絕大多數(shù)耳聾基因是通過與大量聽力受損的人類譜系合作發(fā)現(xiàn)的，其中將家庭中聽力損失的遺傳模式與來自這些相同個體的 DNA 中遺傳標記的分離模式進行比較。 已發(fā)現(xiàn) 22 種不同的基因會導(dǎo)致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽力損失。 佳學(xué)基因耳鼻喉科基因檢測病案分析，收錄了一個人類譜系（HL1 家族），該譜系將非綜合征性常染色體顯性遺傳性感音神經(jīng)性聽力損失隔離開來。 HL1 家族的臨床測試顯示前庭功能減退，但該家族似乎已經(jīng)很好地適應(yīng)了這種缺乏內(nèi)耳前庭信息的情況。 

怎樣才能診斷準確？

HP:0001756

表型描述

Reduced functioning of the vestibular apparatus.

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