青光眼是一種眼科疾病，是由于連接眼睛與大腦的視神經(jīng)逐漸受損導(dǎo)致。這種損傷會(huì)使外圍視野減少，賊終導(dǎo)致失明。其他體征和癥狀也包括眼睛膨脹，眼淚過(guò)多，對(duì)光異常敏感。 若在40歲之前發(fā)病，可以利用“早發(fā)性青光眼”這一術(shù)語(yǔ)。青光眼基因檢測(cè)哪里做？
 

在大多數(shù)青光眼患者中，視神經(jīng)的損傷是由眼睛壓力增加引起，即眼內(nèi)壓，眼內(nèi)壓取決于房水進(jìn)入和離開(kāi)眼睛的動(dòng)態(tài)平衡。
 

通常青光眼在老年人中發(fā)病，其風(fēng)險(xiǎn)可能受到包括高血壓、糖尿病以及家族史在內(nèi)的多種疾病狀況的影響。早發(fā)性青光眼的風(fēng)險(xiǎn)主要取決于遺傳因素。
 

眼部房水排除受阻這種結(jié)構(gòu)異常在出生時(shí)就可能會(huì)有，并且通常在一歲之內(nèi)會(huì)更加顯著。這種異?？赡苁沁z傳疾病的一部分，同時(shí)也影響著體內(nèi)許多系統(tǒng)，也叫做綜合癥。如果在5歲之前出現(xiàn)青光眼，且沒(méi)伴有其他相關(guān)異常，叫做原發(fā)先天性青光眼。
 

在其他個(gè)體經(jīng)歷早期發(fā)病的原發(fā)性開(kāi)角型青光眼，常見(jiàn)為成年形式的青光眼。如果原發(fā)性開(kāi)角型青光眼發(fā)生在兒童期或成年期，則稱(chēng)為青少年開(kāi)角型青光眼。

導(dǎo)致青光眼的原因是什么？青光眼基因檢測(cè)哪里做？

約10％~33％的青少年開(kāi)角型青光眼患有MYOC基因突變。一些原發(fā)先天性青光眼患者也發(fā)現(xiàn)有MYOC基因突變。MYOC基因提供了用于指導(dǎo)合成肌纖蛋白。肌纖蛋白在眼睛的某些結(jié)構(gòu)中被發(fā)現(xiàn)，稱(chēng)為小梁網(wǎng)和睫狀體，作用是調(diào)節(jié)眼內(nèi)壓。青光眼基因檢測(cè)哪里做？
 

20％~40％的原發(fā)性先天性青光眼患者在CYP1B1基因中具有突變。一些青少年開(kāi)角型青光眼患者也發(fā)現(xiàn)了CYP1B1基因突變。CYP1B1的基因指導(dǎo)合成細(xì)胞色素P450蛋白。像肌纖蛋白一樣，這種蛋白質(zhì)在小梁網(wǎng)，睫狀體和眼睛的其他結(jié)構(gòu)中被發(fā)現(xiàn)。
 

具有MYOC和CYP1B1基因突變的個(gè)體可能在較早的時(shí)候患有青光眼，并且與只有其中一個(gè)基因突變相比，雙基因突變患者會(huì)有更嚴(yán)重的癥狀。其他基因突變也可能參與早發(fā)型青光眼。青光眼基因檢測(cè)哪里做？

青光眼基因解碼基因檢測(cè)相關(guān)案例

基因解碼運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)分析湛江市的一個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)，在原發(fā)性成年和青少年的開(kāi)角型青光眼中，MYOC和CYP1B1基因的突變有很大關(guān)系。所有受影響的家庭成員攜帶MYOC突變；攜帶CYP1B1突變的患者均為青少年，只有MYOC突變的患者具有成人發(fā)病的形式。MYOC突變攜帶者的平均發(fā)病年齡為51歲，而MYOC和CYP1B1兩種突變的攜帶者平均年齡僅為27歲。僅攜帶CYP1B1突變的個(gè)體沒(méi)有患病的臨床表現(xiàn)。因此，在這個(gè)家庭中，CYP1B1似乎是作為MYOC的修飾劑。
 

基因解碼也發(fā)現(xiàn)了開(kāi)角型青光眼通常在兒童期或成年早期被確診，并且經(jīng)常表現(xiàn)出強(qiáng)烈的家族史。確診的平均年齡為18歲，受影響的家庭成員均患有不同程度的近視，但缺乏其他眼睛或全身異常。患者的眼壓在新穎檢查時(shí)通常超過(guò)50 mm Hg。前房角鏡檢查顯示開(kāi)放角度。青光眼基因檢測(cè)哪里做？
 

一位長(zhǎng)沙市的原發(fā)性先天性青光眼患者在發(fā)病前4個(gè)月，通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)分析了MYOC與CYP1B1基因序列發(fā)現(xiàn)，在CYP1B1基因中確定了2個(gè)突變，MYOC基因中有1個(gè)。其在父母的基因型中確定了突變是雜合的。所以基因解碼提出MYOC基因在原發(fā)性先天性青光眼中通過(guò)與其他基因的相互作用導(dǎo)致發(fā)病。