【佳學基因檢測】眼外肌麻痹基因檢測

基因檢測導讀：

眼外肌麻痹基因檢測與出生缺陷：來自廣東省揭陽市榕城區(qū)西馬街道的鐘瑛（女，化名）在青島市第五人民醫(yī)院青島市中西醫(yī)結合醫(yī)院被醫(yī)生診斷為眼外肌麻痹。《眼科學報》，眼外肌麻痹的出現有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測尤其是線粒體測序基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關鍵詞

眼外肌,麻痹,全外顯子,基因檢測

人體疾病表征數據庫查詢

產生眼外肌麻痹醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

在《眼科疾病的臨床診斷指標》中，眼外肌麻痹的國際表征代碼為：HP:0000544。 根據眼外肌麻痹的致病基因鑒定基因解碼：進行性外眼肌麻痹是一種由線粒體缺陷引起的疾病，線粒體是細胞內利用氧氣將食物中的能量轉化為人本細胞可以利用的形式的結構。這個過程被稱為氧化磷酸化。盡管大多數DNA存在于細胞核內的染色體中（核DNA），線粒體也有少量自己的DNA，稱為線粒體DNA或線粒體DNA。這種DNA含有氧化磷酸化所必需的基因。 進行性外眼肌麻痹可由幾種不同基因多種突變中的一種引起。在某些情況下，核DNA的突變是導致這種疾病的原因，包括POLG、TWNK、RRM2B和SLC25A4基因的突變等。這些基因對線粒體DNA的產生和維持至關重要?；蚪獯a，一種為基因檢測提供科學依據的基因信息科技，經過同行評議研究表明，這些基因的突變導致肌肉細胞中線粒體DNA的大片段缺失。缺失的基因區(qū)域的大小可以從2000到10000個DNA構建塊（核苷酸）不等。 在其他情況下，這種情況是由線粒體DNA的單個大缺失引起的，而該缺失與核DNA基因的突變無關。 佳學基因等機構還發(fā)現，改變mtDNA中基因（如MT-TL1基因）中的單個核苷酸的突變會導致進行性外眼肌麻痹。這些突變發(fā)生在為轉移RNA的編碼基因中?！度梭w生命活動的基因解碼》科普轉移RNA的作用是在體內蛋白質組成成分氨基酸按要求組裝成功能蛋白質。與進行性眼外肌麻痹相關的轉移RNA存在于線粒體中，幫助組裝執(zhí)行氧化磷酸化步驟的蛋白質。 基因解碼研究人員明確mtDNA缺失或mtDNA基因突變如何導致進行性外眼肌麻痹的特定體征和癥狀，這些特征與氧化磷酸化受損有關。有人認為，眼部肌肉通常受到線粒體缺陷的影響，因為它們特別依賴于氧化磷酸化來獲取能量。

表型描述

Paralysis of the external ocular muscles.