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佳學(xué)基因新生兒“耳聾基因解碼”篩查

我國耳聾患者有2780萬,其中由于遺傳因素導(dǎo)致的占到60%,總數(shù)有1668萬人。7歲以下的聾啞兒童高達80萬,每年新增聾兒3萬余人!在5月30日召開的北京國際聽力學(xué)大會上,世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任韓德民院士公布的一組數(shù)字,讓人既震驚又心痛。實際上,這組數(shù)字來自中國殘聯(lián)2006年的統(tǒng)計數(shù)據(jù),9年過去了,如今的統(tǒng)計數(shù)據(jù)又要在此基礎(chǔ)上增加不少。 如今漸凍人、孤獨癥等疾

  我國耳聾患者有2780萬,其中由于遺傳因素導(dǎo)致的占到60%,總數(shù)有1668萬人。7歲以下的聾啞兒童高達80萬,每年新增聾兒3萬余人!在5月30日召開的北京國際聽力學(xué)大會上,世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任韓德民院士公布的一組數(shù)字,讓人既震驚又心痛。實際上,這組數(shù)字來自中國殘聯(lián)2006年的統(tǒng)計數(shù)據(jù),9年過去了,如今的統(tǒng)計數(shù)據(jù)又要在此基礎(chǔ)上增加不少。

  如今漸凍人、孤獨癥等疾病在各界的共同努力下已經(jīng)獲得了社會和家庭的關(guān)注,大多數(shù)老百姓對數(shù)量更為龐大的“耳聾”卻了解極少,家長盡管對孩子關(guān)懷得無微不至,卻對“聽力殘疾”、“耳聾基因”相當(dāng)陌生。

  “耳聾”是常見的遺傳性疾病之一

  “耳聾”受重視不足與科普不到位有關(guān),也與全社會對耳聾缺乏認知需求有關(guān)。除非親戚朋友或家人遇到相關(guān)問題,大部分人與聾啞人的生活幾乎沒有交集,更談不上主動去學(xué)習(xí)或了解耳聾相關(guān)知識。

  不關(guān)注、不了解不等于不存在。中國殘聯(lián)公布的“2010年末全國殘疾人總數(shù)及各類、不同殘疾等級人數(shù)”顯示,我國8502萬殘疾人當(dāng)中,聽力殘疾有2054萬人,占比接近1/4。

  耳聾屬于常見的遺傳性疾病。我國新生聾兒中,約60%的聽力障礙是由“耳聾基因”引起的。假如夫妻雙方均為隱性攜帶者,他們從新生兒到成人階段都不了解自己攜帶了導(dǎo)致耳聾的基因,很大程度上會孕育出一個基因序列異常的患兒。由于目前大多數(shù)新婚夫婦都沒有在在孕前進行包括耳聾基因在內(nèi)重大疾病基因解碼,導(dǎo)致本可通過提前干預(yù)、規(guī)避的各種基因疾病信息經(jīng)由親代傳遞給子代。而家庭已經(jīng)有一個聾兒時,父母則非常希望能早有預(yù)知,以便有效避免下一個孩子遇到同樣情況。

  如何盡可能避免遺傳性耳聾發(fā)生?目前,可以通過“三級預(yù)防體系”實現(xiàn)有效預(yù)防。其中,一級預(yù)防包括孕前期普遍篩查、藥物性聾易感性篩查、聾人夫婦生育指導(dǎo)和青年聾人戀愛前指導(dǎo);二級預(yù)防主要指產(chǎn)前診斷;三級預(yù)防則是指新生兒基因篩查??傊ㄟ^避免親代耳聾疾病高風(fēng)險,保障子代聽力正常。

  

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  要充分重視新生兒“耳聾基因”篩查

  也許很多人記得中國殘疾人藝術(shù)團表演的《千手觀音》節(jié)目,但大多數(shù)人并不知道,參加舞蹈表演的21位聾啞演員中,有18位是由于兩歲左右發(fā)燒時使用抗菌藥導(dǎo)致的“藥物性耳聾”,即所謂的“一針致聾”。近三年來北京市共檢測了近70萬人,發(fā)現(xiàn)1569名先天性聾兒,3556名藥物性耳聾敏感兒。我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大,這些耳聾基因攜帶者又大多表現(xiàn)聽力正常,但在特定條件下就會發(fā)病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。這些都還沒有引起全社會的足夠重視。

  據(jù)介紹,“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母系遺傳為特點的、多人的突變攜帶群,沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

  耳聾基因篩查不僅可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳性聾兒,及早采取干預(yù)和康復(fù)措施,有效避免語前聾,而且能夠發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒,在更先進時間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體,為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導(dǎo),避免后天錯誤用藥導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險。

  

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  佳學(xué)基因解碼研究中心

  “遲發(fā)性耳聾”風(fēng)險不應(yīng)被忽視

  遲發(fā)性耳聾的患者無法在新生兒聽力篩查中被檢測出來,這一病因是由隨后出現(xiàn)的GJB2或SLC26A4基因引起的。

  遲發(fā)性耳聾患兒是在孩子發(fā)育過程中出現(xiàn)的,患兒往往有很好的言語能力。由于聽力的損傷和耳聾的進展往往是漸進的,患者和家長可能不太留意,所以不容易及時發(fā)現(xiàn)病情和進行早期干預(yù)。

  一些帶孩子去看病的家長,起初并不相信孩子耳朵聽不見。但是,讓孩子模仿發(fā)音時,有些音節(jié)發(fā)不準,因為聽不清。檢查結(jié)果顯示,單耳聽力篩查沒有通過。

  為了彌補新生兒階段篩查不出遲發(fā)性耳聾的問題,家長應(yīng)該定期帶孩子到醫(yī)院做健康保健,并在日常生活中密切觀察孩子的聽力和語言變化。一般來說,3個月大小的嬰兒就會對強聲音有反應(yīng),半歲前能分辨出媽媽的聲音,9個月時能主動向聲源處轉(zhuǎn)臉,不晚于1周歲會有言語意識。一歲以后,每年去醫(yī)院體檢時都要進行聽力篩查。平時在家測試孩子聽力的時候,一定要避開除聽覺之外的其他感覺(如視覺、觸覺等),一旦懷疑異常,應(yīng)盡早到醫(yī)院做聽覺功能檢查,爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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