我國耳聾患者有2780萬，其中由于遺傳因素導致的占到60%，總數(shù)有1668萬人。7歲以下的聾啞兒童高達80萬，每年新增聾兒3萬余人!在5月30日召開的北京國際聽力學大會上，世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任韓德民院士公布的一組數(shù)字，讓人既震驚又心痛。實際上，這組數(shù)字來自中國殘聯(lián)2006年的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，9年過去了，如今的統(tǒng)計數(shù)據(jù)又要在此基礎上增加不少。
如今漸凍人、孤獨癥等疾病在各界的共同努力下已經(jīng)獲得了社會和家庭的關注，大多數(shù)老百姓對數(shù)量更為龐大的“耳聾”卻了解極少，家長盡管對孩子關懷得無微不至，卻對“聽力殘疾”、“耳聾基因”相當陌生。
“耳聾”是常見的遺傳性疾病之一
“耳聾”受重視不足與科普不到位有關，也與全社會對耳聾缺乏認知需求有關。除非親戚朋友或家人遇到相關問題，大部分人與聾啞人的生活幾乎沒有交集，更談不上主動去學習或了解耳聾相關知識。
不關注、不了解不等于不存在。中國殘聯(lián)公布的“2010年末全國殘疾人總數(shù)及各類、不同殘疾等級人數(shù)”顯示，我國8502萬殘疾人當中，聽力殘疾有2054萬人，占比接近1/4。
耳聾屬于常見的遺傳性疾病。我國新生聾兒中，約60%的聽力障礙是由“耳聾基因”引起的。假如夫妻雙方均為隱性攜帶者，他們從新生兒到成人階段都不了解自己攜帶了導致耳聾的基因，很大程度上會孕育出一個基因序列異常的患兒。由于目前大多數(shù)新婚夫婦都沒有在在孕前進行包括耳聾基因在內重大疾病基因解碼，導致本可通過提前干預、規(guī)避的各種基因疾病信息經(jīng)由親代傳遞給子代。而家庭已經(jīng)有一個聾兒時，父母則非常希望能早有預知，以便有效避免下一個孩子遇到同樣情況。
如何盡可能避免遺傳性耳聾發(fā)生?目前，可以通過“三級預防體系”實現(xiàn)有效預防。其中，一級預防包括孕前期普遍篩查、藥物性聾易感性篩查、聾人夫婦生育指導和青年聾人戀愛前指導;二級預防主要指產(chǎn)前診斷;三級預防則是指新生兒基因篩查?？傊?，通過避免親代耳聾疾病高風險，保障子代聽力正常。
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要充分重視新生兒“耳聾基因”篩查
也許很多人記得中國殘疾人藝術團表演的《千手觀音》節(jié)目，但大多數(shù)人并不知道，參加舞蹈表演的21位聾啞演員中，有18位是由于兩歲左右發(fā)燒時使用抗菌藥導致的“藥物性耳聾”，即所謂的“一針致聾”。近三年來北京市共檢測了近70萬人，發(fā)現(xiàn)1569名先天性聾兒，3556名藥物性耳聾敏感兒。我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現(xiàn)聽力正常，但在特定條件下就會發(fā)病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。這些都還沒有引起全社會的足夠重視。
據(jù)介紹，“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母系遺傳為特點的、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。
耳聾基因篩查不僅可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳性聾兒，及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾，而且能夠發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，在更先進時間發(fā)現(xiàn)和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導，避免后天錯誤用藥導致的耳聾風險。
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佳學基因解碼研究中心
“遲發(fā)性耳聾”風險不應被忽視
遲發(fā)性耳聾的患者無法在新生兒聽力篩查中被檢測出來，這一病因是由隨后出現(xiàn)的GJB2或SLC26A4基因引起的。
遲發(fā)性耳聾患兒是在孩子發(fā)育過程中出現(xiàn)的，患兒往往有很好的言語能力。由于聽力的損傷和耳聾的進展往往是漸進的，患者和家長可能不太留意，所以不容易及時發(fā)現(xiàn)病情和進行早期干預。
一些帶孩子去看病的家長，起初并不相信孩子耳朵聽不見。但是，讓孩子模仿發(fā)音時，有些音節(jié)發(fā)不準，因為聽不清。檢查結果顯示，單耳聽力篩查沒有通過。
為了彌補新生兒階段篩查不出遲發(fā)性耳聾的問題，家長應該定期帶孩子到醫(yī)院做健康保健，并在日常生活中密切觀察孩子的聽力和語言變化。一般來說，3個月大小的嬰兒就會對強聲音有反應，半歲前能分辨出媽媽的聲音，9個月時能主動向聲源處轉臉，不晚于1周歲會有言語意識。一歲以后，每年去醫(yī)院體檢時都要進行聽力篩查。平時在家測試孩子聽力的時候，一定要避開除聽覺之外的其他感覺(如視覺、觸覺等)，一旦懷疑異常，應盡早到醫(yī)院做聽覺功能檢查，爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。(責任編輯：佳學基因)
