【佳學(xué)基因檢測(cè)】缺乏外動(dòng)力蛋白臂基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

呼吸運(yùn)動(dòng)纖毛的外動(dòng)力蛋白臂通常位于運(yùn)動(dòng)纖毛的外周微管之外。 電子顯微鏡通常會(huì)直觀(guān)地觀(guān)察到外動(dòng)力蛋白臂缺乏。纖毛運(yùn)動(dòng)對(duì)于許多生物體的發(fā)育和健康至關(guān)重要。 動(dòng)力取決于多個(gè)動(dòng)力蛋白馬達(dá)的協(xié)調(diào)活動(dòng)，這些動(dòng)力蛋白馬達(dá)以正確的模式排列在外部雙微管上。佳學(xué)基因檢測(cè)在闡明動(dòng)力蛋白的組成和組織方面取得了重大進(jìn)展，目前仍致力于對(duì)動(dòng)力蛋白調(diào)控的全面了解。 其中一個(gè)基因解碼重點(diǎn)是關(guān)注位于徑向輻條底部的兩個(gè)保守信號(hào)復(fù)合體。 其中包括與徑向輻條 1 相關(guān)的 I1/f 內(nèi)動(dòng)力蛋白臂、鈣調(diào)蛋白和輻條相關(guān)復(fù)合體以及與徑向輻條 2 相關(guān)的連接蛋白-動(dòng)力蛋白調(diào)節(jié)復(fù)合體。目前的研究重點(diǎn)是了解這兩個(gè)軸絲中樞如何協(xié)調(diào)和調(diào)節(jié) 動(dòng)力蛋白馬達(dá)和纖毛運(yùn)動(dòng)?；驒z測(cè)單位名稱(chēng)：吉林省通化市全基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：增加血液中的抗體水平高通量基因檢測(cè)結(jié)果是這樣的！, 自體熒光脂色素貯存材料的細(xì)胞內(nèi)曲線(xiàn)積累基因測(cè)試

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

缺乏外動(dòng)力蛋白臂基因檢測(cè)在疾病干預(yù)中的作用: 來(lái)自廣西壯族自治區(qū)柳州市柳南區(qū)太陽(yáng)村鎮(zhèn)的殳裕翔（化名）在青島市立醫(yī)院被醫(yī)生診斷為外動(dòng)力蛋白臂缺乏。學(xué)習(xí)《Chronic Obstructive Pulmonary Diseases》，外動(dòng)力蛋白臂缺乏的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

圖 2：與 96 納米重復(fù)序列中存在的兩個(gè)調(diào)節(jié)中樞相關(guān)的平行控制通路：(1) RS1 和 I1 動(dòng)力蛋白-MIA 復(fù)合體，以及 (2) RS2、CSC 和 N-DRC。 藍(lán)色箭頭表示從中心對(duì) (CP) 突出發(fā)出并通過(guò)徑向輻條頭傳輸?shù)?RS1 和 RS2 基部的化學(xué)和機(jī)械信號(hào)。 紅色箭頭表示從 RS1 傳輸?shù)?I1 動(dòng)力蛋白-MIA 復(fù)合體以及從 RS2 傳輸?shù)?CSC 和 N-DRC 的信號(hào)，分別用于控制纖毛運(yùn)動(dòng)。 外動(dòng)力蛋白臂 (ODA) 也連接到 I1-MIA 復(fù)合體和 N-DRC，也用紅色箭頭表示。 CSC，鈣調(diào)蛋白和輻條相關(guān)復(fù)合體； N-DRC，連接蛋白-動(dòng)力蛋白調(diào)節(jié)復(fù)合物； IC，中間鏈； LC，輕鏈； MIA，內(nèi)臂修飾符； RS，徑向輻條。 （改編自 Yamamoto et al. 2013；King 2013。）

本文關(guān)鍵詞

缺乏,外動(dòng)力蛋白臂,能檢測(cè),出什么,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

產(chǎn)生缺乏外動(dòng)力蛋白臂醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：

怎樣才能診斷正確？

該疾病在《人體基因序列變化及疾病表征》中的國(guó)際代碼是：HP:0012256

表型描述

Absence of the outer dynein arms of respiratory motile cilia, which normally are situated outside of the peripheral microtubules of motile cilia. This feature is usually appreciated by electron microscopy.

早期確定參與 RS 和動(dòng)力蛋白臂之間信號(hào)傳導(dǎo)的其他成分的努力是基于大多數(shù) RS 和 CP 突變導(dǎo)致鞭毛麻痹的觀(guān)察結(jié)果。 可以恢復(fù) RS/CP 突變體的一些運(yùn)動(dòng)性的基因外抑制因子的分離導(dǎo)致鑒定了五個(gè)位點(diǎn)，稱(chēng)為 SUP-PF1–SUP-PF5。 雙突變分析表明，兩個(gè)運(yùn)動(dòng)突變體 pf2 和 pf3 也可以抑制 RS/CP 麻痹。 分子和生化研究將七個(gè)位點(diǎn)分為兩組，一組改變外動(dòng)力蛋白臂和鞭毛節(jié)拍頻率的活性，第二組似乎改變 IDA 和鞭毛波形的活性。 先進(jìn)組由分別編碼外動(dòng)力蛋白臂的 β 和 γ DHC 的基因中的 sup-pf1 和 sup-pf2 等位基因代表。 sup-pf1 和 sup-pf2 突變特異性降低外動(dòng)力蛋白臂活性，但它們不會(huì)阻止外動(dòng)力蛋白臂的組裝。 這些觀(guān)察結(jié)果產(chǎn)生了一個(gè)模型，其中預(yù)測(cè) CP/RS 通過(guò)選擇性刺激內(nèi)臂動(dòng)力蛋白來(lái)協(xié)調(diào)動(dòng)力蛋白活動(dòng)。 在沒(méi)有來(lái)自 CP/RS 的信號(hào)的情況下，IDAs 被部分抑制，導(dǎo)致鞭毛麻痹。 然而，運(yùn)動(dòng)可以通過(guò)刺激內(nèi)臂活動(dòng)的突變或減少外臂活動(dòng)的突變來(lái)恢復(fù)。