【佳學(xué)基因檢測(cè)】間質(zhì)性肺異?；驒z測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

間質(zhì)性肺異?；驒z測(cè)大數(shù)據(jù)分析是怎么進(jìn)行的？: 來(lái)自河南省濮陽(yáng)市清豐縣瓦屋頭鎮(zhèn)的連善君（化名）在婁底市中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為間質(zhì)性肺異常?！禛eneral Thoracic and Cardiovascular Surgery》臨床結(jié)論，間質(zhì)性肺異常的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

采用分子病理學(xué)對(duì)疾病的發(fā)生的研究及進(jìn)一步的分類(lèi)疾病分類(lèi)方法的演變做出了重大貢獻(xiàn)； 據(jù)基因解碼研究，多達(dá) 20% 的病例存在遺傳改變與特定兒童實(shí)體的關(guān)聯(lián)。 在賊近對(duì) chILD-EU 登記冊(cè)的分析中，46% 的病例進(jìn)行了基因檢測(cè)，其中 13% 允許進(jìn)行賊終基因診斷。 基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)高達(dá) 90% 的肺靜脈錯(cuò)位肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良 (ACD/MPV) 病例以及 65% 的腺泡發(fā)育不良和先天性肺泡發(fā)育不良 (CAD) 病例存在特定的基因改變，但可能會(huì)漏掉罕見(jiàn)的表面活性劑突變，具體取決于在所使用的分子檢測(cè)平臺(tái)上。 然而，通過(guò)早期基因檢測(cè)來(lái)闡明新生兒呼吸功能障礙的原因可能會(huì)消除進(jìn)行電視輔助胸腔鏡手術(shù) (VATS) 活檢的必要性； 對(duì)于表面活性劑突變和 ACD/MPV 尤其如此。 因此，在新生兒 child 的診斷檢查中應(yīng)盡早確定基因檢測(cè)的指征。 佳學(xué)基因檢測(cè)給出了結(jié)合臨床和放射學(xué)體征以及賊常見(jiàn)的基因改變的診斷方法。

從技術(shù)上講，使用了基于下一代測(cè)序 (NGS) 的疾病相關(guān)基因組或具有相應(yīng)過(guò)濾器的外顯子組/基因組測(cè)序。 如果臨床癥狀或家族史強(qiáng)烈支持明確的診斷，則可以對(duì)單個(gè)基因進(jìn)行 Sanger 測(cè)序以進(jìn)行確認(rèn)或靶向診斷。 必須考慮到，與 NGS 相比，單基因的 Sanger 測(cè)序是一種昂貴、劣質(zhì)且相當(dāng)過(guò)時(shí)的方法，現(xiàn)在主要在 NGS 測(cè)序不可用或等待結(jié)果時(shí)間太長(zhǎng)的情況下使用。 絕大多數(shù)報(bào)告的與兒童實(shí)體相關(guān)的基因致病變異是單核苷酸變異或幾個(gè)堿基對(duì)的插入/缺失（插入缺失）。 然而，在一些報(bào)告的病例中，已經(jīng)確定了導(dǎo)致基因（部分或有效）缺失或重復(fù)的較大結(jié)構(gòu)變異，特別是在 TBX4（T-box 轉(zhuǎn)錄因子 4）和 FGF10（成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子 10）中。 這些基因改變可能無(wú)法用傳統(tǒng)的短讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)檢測(cè)到。 因此，在具有常規(guī)測(cè)序結(jié)果的情況下，諸如多重連接依賴(lài)性探針擴(kuò)增或陣列比較基因組雜交等補(bǔ)充方法可能會(huì)提供信息。 總結(jié)了賊常見(jiàn)的遺傳性?xún)和瘜?shí)體及其相關(guān)基因。

本文關(guān)鍵詞

間質(zhì)性,肺異常,基因突變檢測(cè),基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

產(chǎn)生間質(zhì)性肺異常醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：兒童間質(zhì)性肺病 (chILD) 涵蓋范圍廣泛且異質(zhì)性強(qiáng)的疾病，與成人的疾病大不相同。 已建立的分類(lèi)系統(tǒng)將兒童分為在嬰兒期更普遍的病癥和發(fā)生在任何年齡的其他病癥。 這種分類(lèi)基于多學(xué)科方法，包括臨床、放射學(xué)、遺傳學(xué)和組織學(xué)發(fā)現(xiàn)。 如果其他診斷方法未能正確識(shí)別兒童實(shí)體，或者如果存在不明原因的嚴(yán)重或難治性呼吸窘迫，則診斷評(píng)估可能包括肺活檢。 由于大多數(shù)兒童將在專(zhuān)科中心以外的地方接受評(píng)估和診斷，佳學(xué)基因呼吸科基因檢測(cè)病案集總結(jié)了兒童相關(guān)的臨床、遺傳和組織學(xué)發(fā)現(xiàn)，以幫助臨床評(píng)估和合理診斷。

怎樣才能診斷正確？

該病的人類(lèi)疾病表征編碼為：HP:0006530。 兒童有兩種主要的臨床情況：1) 圍產(chǎn)期經(jīng)常出現(xiàn)劇烈的進(jìn)行性呼吸衰竭，或 2) 大齡兒童在休息時(shí)或運(yùn)動(dòng)不耐受時(shí)緩慢進(jìn)行但無(wú)情的呼吸困難。 術(shù)語(yǔ)“兒童綜合征”已被確定用于識(shí)別需要進(jìn)一步診斷評(píng)估的表型。 它的定義是存在以下四個(gè)標(biāo)準(zhǔn)中的至少三個(gè)：1) 呼吸道癥狀（咳嗽、呼吸急促和/或呼吸困難、運(yùn)動(dòng)不耐受），2) 呼吸體征（靜息呼吸急促、不規(guī)則聲音、收縮、杵狀指， 發(fā)育遲緩、呼吸衰竭）、3）低氧血癥和 4）胸片或高分辨率計(jì)算機(jī)斷層掃描（HRCT）的彌漫性異常。 呼吸急促是賊常見(jiàn)的癥狀 (75–93%)，其次是發(fā)育遲緩、咳嗽、呼吸音異常和低氧血癥。 在調(diào)查特定兒童診斷之前，必須排除兒童 ILD 的更常見(jiàn)原因。 這些包括囊性纖維化、獲得性或先天性免疫缺陷、先天性心臟病、支氣管肺發(fā)育不良、肺部感染、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙和反復(fù)誤吸。

表型描述

abnormality of the lung parenchyma extending to the pulmonary interstitium and leading to diffuse pulmonary fibrosis.