【佳學基因檢測】4-羥基苯基丙二酸尿癥基因檢測

基因檢測機構介紹：

基因檢測單位名稱：浙江省臺州市基因檢測?？漆t(yī)院采樣與報告解讀中心。其他成熟基因檢測項目： 有缺陷的B細胞分化基因檢測是什么意思

基因檢測導讀：

4-羥基苯基丙二酸尿癥，又叫做4-羥基苯乳酸尿癥。佳學基因對該病的發(fā)生的基因原因及非基因原因進行了持續(xù)的研究，并列舉了基因檢測在診斷中心的應用: 來自安徽省亳州市譙城區(qū)十八里鎮(zhèn)的周軍（化名）在廣州醫(yī)學院先進附屬醫(yī)院(原：廣州市工人醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為4-羥基苯基丙二酸尿癥。閱讀《 Seminars in Dialysis Semin Dial .》，4-羥基苯基丙二酸尿癥的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關鍵詞

4-羥基,苯基丙二酸,尿癥,基因檢測

人體疾病表征數據庫查詢

產生4-羥基苯基丙二酸尿癥醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0003607

表型描述

Increased concentration of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine.在研究4-羥基苯乳酸尿癥的發(fā)生原因及臨床意義時，基因解碼研究人員對3345名和2498名3周大的新生兒分別測定了尿甲基丙二酸（MMA）和4-羥基苯乳酸（HPL）。研究時將尿液收集到濾紙上，并通過快速氣相色譜-質譜法進行分析。其中有46名嬰兒（1.7%）MMA水平升高（大于58.5微克/毫克肌酐，平均值+5 SD），31名嬰兒（1.2%）HPL水平升高（大于87.7微克/毫克肌酐，平均值+5 SD）。15名MMA值升高的嬰兒在先進次測試后的一個月至幾個月內重新測試。在12名嬰兒中，MMA水平恢復正常，而在其余3名嬰兒中，甲基丙二酸持續(xù)升高。對9名HPL值升高的嬰兒進行了重新測試，除一名嬰兒外，所有嬰兒的HPL水平均正?；?。無法對嬰兒進行臨床評估。一過性甲基丙二酸尿和一過性酪氨酸尿影響大量嬰兒，佳學基因正深度研究這種現(xiàn)象的臨床意義。