白癜風的英文名字是(Vitiligo)。基因解碼表明:白癜風(Vitiligo)是一種慢性的皮膚疾病,其確切的病因尚不有效清楚。目前的研究表明,白癜風可能是由多種因素共同作用引起的,包括遺傳因素...
嚴重聯(lián)合免疫缺陷(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)是一組遺傳性免疫缺陷疾病,其中一種類型是由腺苷脫氨酶(Adenosine Deaminase, ADA)缺乏引起的。對于ADA相關的SCID,基因檢測是確診的重要手段...
COL7A1相關營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥(Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB)是一種遺傳性皮膚病,主要特征是皮膚和粘膜的脆弱性,導致輕微摩擦或創(chuàng)傷后容易形成大皰和潰瘍。DEB 是由于 COL7A1 基...
粘多糖貯積癥IVA型(莫基奧綜合征)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突變導致患者體內(nèi)的某些粘多糖無法被正常分解和清除,賊終在體內(nèi)積聚,影...
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