【佳學基因檢測】成人葡萄糖多聚體病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

成人葡萄糖多聚體病是英文adult polyglucosan body disease的中文翻譯。這一疾病又叫做APBD ；polyglucosan body disease, adult form;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止成人葡萄糖多聚體病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做成人葡萄糖多聚體病基因解碼、基因檢測？

成人葡萄糖多聚體病是影響神經(jīng)系統(tǒng)的一種病癥。患者由于其腿部感覺神經(jīng)（周圍神經(jīng)）病變和進行性肌肉無力和僵硬（痙攣）而走路困難。控制膀胱功能的神經(jīng)出現(xiàn)損傷——稱為神經(jīng)性膀胱功能障礙，使患者控制尿流困難，且進行性發(fā)展。大約一半的成年多聚葡萄糖體疾病患者智力功能下降（癡呆）。成人多聚葡萄糖體疾病患者通常在30~60歲之間出現(xiàn)疾病相關的體征和癥狀。

佳學基因adult polyglucosan body disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

成人葡萄糖多聚體病是一種罕見病;患病率未知，在醫(yī)學文獻中至少已報道了70個患者。

adult polyglucosan body disease致病鑒定基因解碼

GBE1基因突變導致成年葡萄糖多聚體病。GBE1基因編碼了糖原分支酶。這種酶參與糖原的生產(chǎn)，糖原是人體中儲存能量的主要物質。大多數(shù)GBE1基因突變導致糖原分支酶缺乏，這產(chǎn)生異常糖原分子。這些異常的糖原分子稱為葡萄糖多聚體，在細胞內積累并引起損傷。神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）似乎特別容易受到葡萄糖多聚體積累的損傷。一些致病性GBE1基因突變不會致導糖原分支酶缺乏。具有這些突變的人的糖原分支酶活性是正常的。不清楚這些突變是如何導致疾病。其他成年葡萄糖多聚體病患者沒有發(fā)現(xiàn)GBE1基因突變。這些個體的病因是未知的。

adult polyglucosan body disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

adult polyglucosan body disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成人葡萄糖多聚體病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:232500 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/apbd/；ICD編碼是E74.0

成人葡萄糖多聚體病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)