【佳學(xué)基因檢測】先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是英文congenital neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做cathepsin D deficiency ；cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis cathepsin D ；CLN10 ；neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ；neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥基因解碼、基因檢測？

先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（NCL）是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳病?；紜氤錾蟛痪?，表現(xiàn)出肌肉強(qiáng)直，呼吸衰竭，持續(xù)癲癇狀態(tài)?；颊呖赡茉诔錾熬陀?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇發(fā)作。先天性NCL患嬰頭小，大腦可能不到正常大小的一半。運(yùn)動協(xié)調(diào)和控制思想和情緒（小腦和大腦皮質(zhì)）的腦細(xì)胞喪失?；颊呷狈λ枇字且环N保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞，促進(jìn)神經(jīng)沖動高效傳輸?shù)闹疚镔|(zhì)。先天性NCL的嬰兒通常在出生后數(shù)小時或數(shù)周死亡。 先天性NCL是NCLs（統(tǒng)稱Batten病）中賊嚴(yán)重的形式，它影響神經(jīng)系統(tǒng)，引發(fā)視力、運(yùn)動和思維能力等漸進(jìn)性問題。不同類型NCLS的區(qū)分是由患者新穎出現(xiàn)癥狀和體征時的年齡決定的。

佳學(xué)基因congenital neuronal ceroid lipofuscinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（NCL）是賊罕見的NCL類型，已經(jīng)描述了約10例。

congenital neuronal ceroid lipofuscinosis致病鑒定基因解碼

CTSD基因突變導(dǎo)致先天性NCL。 CTSD基因編碼了組織蛋白酶D。組織蛋白酶D是組織蛋白酶家族成員之一，其通過將蛋白酶切割分開來修飾蛋白質(zhì)。組織蛋白酶D存在于許多類型的細(xì)胞中，并且在溶酶體中有活性，溶酶體是細(xì)胞內(nèi)的區(qū)室，能消化和再循環(huán)不同類型的分子。通過切割蛋白質(zhì)，組織蛋白酶D可以打破蛋白質(zhì)，打開（激活）蛋白質(zhì)和調(diào)節(jié)細(xì)胞的自我破壞（凋亡）。引起先天性NCL的CTSD基因突變導(dǎo)致組織蛋白酶D有效缺失或無活性。因此，蛋白質(zhì)和其他材料不會被正確分解。在溶酶體中，這些物質(zhì)積聚成脂質(zhì)。這些累積發(fā)生在整個身體的細(xì)胞

congenital neuronal ceroid lipofuscinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

congenital neuronal ceroid lipofuscinosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.4

先天性神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)