【佳學基因檢測】胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥是英文guanidinoacetate methyltransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做creatine deficiency syndrome due to GAMT deficiency deficiency of guanidinoacetate methyltransferase GAMT deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥是一種主要影響大腦和肌肉的遺傳性疾病。如果不及早治療，患者會出現嚴重的神經系統(tǒng)問題。這些問題包括智力殘疾、言語發(fā)展僅限于幾句話、癲癇?；颊咭部赡艹霈F影響交流和社交的自閉癥行為、自殘行為如撞頭。該病的其他特征包括不自主運動（錐體外系功能障礙），如震顫或面部抽搐。 患者出現肌張力減退和運動技能發(fā)育遲緩，如坐或步行。一些嚴重的患者可能失去之前獲得的技能，如支撐頭部或無需支撐就能坐下的能力。

佳學基因guanidinoacetate methyltransferase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。醫(yī)學文獻中報導了約80名病例。其中約三分之一是葡萄牙裔。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency致病鑒定基因解碼

GAMT基因突變導致胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥。 GAMT基因編碼了胍基乙酸甲基轉移酶。該酶參與肌酸的兩步合成過程（甘氨酸、精氨酸和甲硫氨酸作為原料）。具體地來講，胍基乙酸甲基轉移酶控制該過程的第二步。在該步驟中，肌酸由胍基乙酸酯產生。身體需要肌酸正確儲存和使用能量。GAMT基因突變損害胍基乙酸甲基轉移酶合成肌酸的過程，導致肌酸短缺。胍基乙酸甲基轉移酶缺乏在需要大量能量的器官和組織中賊嚴重，特別是大腦。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥的數據庫編碼是omim_id:612736 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E72.8

胍基乙酸甲基轉移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)