【佳學(xué)基因檢測】做二氫嘧啶脫氫酶缺乏基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

二氫嘧啶脫氫酶缺乏是英文dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做dihydropyrimidinuria DPD deficiency familial pyrimidemia hereditary thymine-uraciluria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止二氫嘧啶脫氫酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做二氫嘧啶脫氫酶缺乏基因解碼、基因檢測？

二氫嘧啶脫氫酶缺乏是一種以嚴(yán)重程度廣泛為特征的疾病，在一些個(gè)體中具有神經(jīng)性問題，在其他個(gè)體中沒有癥狀或體征。在患有嚴(yán)重二氫嘧啶脫氫酶缺乏的人中，該疾病在嬰兒期變得明顯。這些受累者具有神經(jīng)學(xué)問題，例如反復(fù)性癲癇（癲癇），智力殘疾，小頭（小頭癥），肌張力增加（張力亢進(jìn)），運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展例如行以及影響溝通和社會交互。其他受累者是無癥狀的，這意味著他們沒有任何疾病的體征或癥狀。具有無癥狀二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥的個(gè)體可以僅通過實(shí)驗(yàn)室測試來鑒定。具有二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥的人，包括那些不表現(xiàn)出癥狀的人，易受到用于治療癌癥的稱為氟嘧啶的某些藥物的嚴(yán)重的，潛在的，危及生命的毒性反應(yīng)。這些藥物的常見實(shí)例是5-氟尿嘧啶和卡培他濱。這些藥物不能被二氫嘧啶脫氫酶缺乏的人有效地分解，并在身體中積累到毒性水平（氟嘧啶毒性）?？赡馨l(fā)生胃腸道內(nèi)膜的嚴(yán)重炎癥和潰瘍（粘膜炎），其可導(dǎo)致體征和癥狀，包括口瘡，腹痛，出血，惡心，嘔吐和腹瀉。氟嘧啶毒性也可能導(dǎo)致生成白細(xì)胞的數(shù)量減少（中性粒細(xì)胞減少癥），這增加了感染的風(fēng)險(xiǎn)。它還可以與血液中血小板數(shù)量少（血小板減少癥）相關(guān)，損害血液凝固并可能導(dǎo)致異常出血（出血）。手掌和足底皮膚的發(fā)紅，腫脹，麻木和脫皮（手足綜合征）;呼吸急促;并且還可能發(fā)生脫發(fā)。

佳學(xué)基因dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

嚴(yán)重的二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥及其早發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是一種罕見的疾病。它的患病率是未知的。然而，2％至8％的一般人群可能易受由其它無癥狀二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥引起的對氟嘧啶藥物的毒性反應(yīng)。

dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency致病鑒定基因解碼

二氫嘧啶脫氫酶缺乏是由DPYD基因中的突變引起的。該基因編碼稱為二氫嘧啶脫氫酶的酶，其涉及稱為尿嘧啶和胸腺嘧啶的分子的分解。尿嘧啶和胸腺嘧啶是嘧啶，其是核苷酸的一種。核苷酸是DNA，其化學(xué)表兄RNA和細(xì)胞中的能量來源ATP和GTP分子的組成成分。DPYD基因中的突變導(dǎo)致功能性二氫嘧啶脫氫酶的缺乏（缺乏）。二氫嘧啶脫氫酶缺乏干擾尿嘧啶和胸腺嘧啶的分解，并導(dǎo)致血液、尿液和圍繞腦和脊髓（腦脊液）的流體中的這些分子過量。目前尚不清楚過量尿嘧啶和胸腺嘧啶如何與二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥的特定體征和癥狀相關(guān)。導(dǎo)致二氫嘧啶脫

dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

二氫嘧啶脫氫酶缺乏遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對等位基因的兩個(gè)基因都具有突變。根據(jù)這些突變的嚴(yán)重性，每個(gè)細(xì)胞中具有DPYD基因的兩個(gè)突變拷貝的人會表現(xiàn)出該病癥的體征和癥狀，或者他們通?？梢允菬o癥狀的，但是具有對氟嘧啶藥物的毒性反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。常染色體隱性病患者各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而，每個(gè)細(xì)胞中具有DPYD基因的一個(gè)突變拷貝的人可能仍然有對氟嘧啶藥物的毒性反應(yīng)。

dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二氫嘧啶脫氫酶缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:274270 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E79.8

做二氫嘧啶脫氫酶缺乏基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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