【佳學(xué)基因檢測(cè)】乙基丙二酸性腦病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

乙基丙二酸性腦病是英文ethylmalonic encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做EME Encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria EPEMA syndrome;EE。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止乙基丙二酸性腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乙基丙二酸性腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

乙基丙二酸性腦病是一種遺傳性疾病，其影響幾種身體系統(tǒng)，特別是神經(jīng)系統(tǒng)。神經(jīng)學(xué)體征和癥狀包括發(fā)育遲緩，弱肌張力（張力減退），癲癇發(fā)作和異常運(yùn)動(dòng)。身體的血管網(wǎng)絡(luò)（血管系統(tǒng)）也受到影響。患有這種疾病的兒童可能會(huì)由于皮膚下出血而出現(xiàn)小紅斑（瘀點(diǎn)）的皮疹和由于血液中氧氣減少而導(dǎo)致的手和腳呈藍(lán)色（手足發(fā)紺）。慢性腹瀉是乙基丙二酸性腦病的另一個(gè)常見(jiàn)特征。乙基丙二酸性腦病的體征和癥狀在出生時(shí)很明顯，或在生命的賊初幾個(gè)月開(kāi)始。神經(jīng)系統(tǒng)的問(wèn)題通常隨著時(shí)間的推移而惡化，并且大多數(shù)受累者僅存活到幼兒期。已經(jīng)報(bào)道了這種疾病的一些具有輕度，慢性形式的兒童。

佳學(xué)基因ethylmalonic encephalopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在世界范圍內(nèi)已鑒定出約30名具有這種病癥的個(gè)體，主要是在地中海和阿拉伯人群中。雖然乙基丙二酸性腦病似乎非常罕見(jiàn)，研究人員聲稱一些病例已經(jīng)被誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

ethylmalonic encephalopathy致病鑒定基因解碼

ETHE1基因中的突變引起乙基丙二酸性腦病.ETHE1基因編碼一種在能量產(chǎn)生中起重要作用的酶。它在線粒體中有活性，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中心。然而，對(duì)酶的確切功能知之甚少。ETHE1基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生非功能性形式的酶或抑制任何酶的生成。缺乏ETHE1酶損害身體中線粒體產(chǎn)生能量的能力。此外，這種酶的損失允許潛在的有毒化合物，包括乙基丙二酸和乳酸在體內(nèi)積累?？梢栽谀蛑袡z測(cè)到過(guò)量的這些化合物。目前尚不清楚ETHE1酶的損失如何導(dǎo)致進(jìn)行性腦功能障礙和乙基丙二酸性腦病的其他特征。

ethylmalonic encephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。

ethylmalonic encephalopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乙基丙二酸性腦病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:602473 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G31.8

乙基丙二酸性腦病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)