【佳學(xué)基因檢測】做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

甲羥戊酸激酶缺乏癥是英文mevalonate kinase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hyper IgD syndrome；hyperimmunoglobulin D with periodic fever；hyperimmunoglobulinemia D；mevalonic aciduria；mevalonicaciduria；periodic fever, Dutch type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲羥戊酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

甲羥戊酸激酶缺乏癥是一種以發(fā)燒反反復(fù)作為特征的疾病，通常始于嬰兒期。每次發(fā)燒持續(xù)約3至6天，患者發(fā)生頻率變化很大。在兒童期發(fā)燒似乎更頻繁，一年會發(fā)生25次，但隨著年齡的增長發(fā)作次數(shù)減少。 甲羥戊酸激酶缺乏癥有額外的癥狀和體征，而嚴重程度取決于疾病類型。甲羥戊酸激酶缺乏癥有兩種類型：不太嚴重的類型稱為高免疫球蛋白血癥D綜合征（HIDS）,較嚴重的類型稱為甲羥尿癥（MVA）。 HIDS患者發(fā)燒時出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大（淋巴結(jié)病）、腹痛、關(guān)節(jié)疼痛、腹瀉、皮疹、頭痛。偶爾，口周圍出現(xiàn)口瘡性潰瘍。在女性患者中，潰瘍可發(fā)生在陰道周圍。少數(shù)HIDS患者有智力殘疾、共濟失調(diào)、眼部問題、癲癇。HIDS患者很少在腎臟出現(xiàn)導(dǎo)致腎衰竭的淀粉樣變性。HIDS患者在接種疫苗、手術(shù)、外傷或壓力疾病下可引起發(fā)燒。多數(shù)HIDS患者血液中免疫系統(tǒng)蛋白水平異常高，即免疫球蛋白D（IgD的）和免疫球蛋白A（IGA）水平高。目前還不清楚為什么HIDS患者具有高水平的IgD和IgA。這些免疫球蛋白水平高似乎沒有引起任何體征或癥狀。HIDS患者不發(fā)燒時沒有任何癥狀和體征，并且壽命正常。 MVA患者一直有體征和癥狀，而不僅僅在發(fā)燒時?；純喊l(fā)育遲緩、漸進性共濟失調(diào)、視力漸進性出現(xiàn)問題、沒有按預(yù)期速度生長和增加體重（生長遲緩）。MVA患者頭小且瘦長。在兒童期或青春期，患者出現(xiàn)眼部問題，如眼部炎癥（葡萄膜炎）、眼白發(fā)藍（藍色鞏膜）、引起視力下降或白內(nèi)障的視網(wǎng)膜色素變性?；颊呱聿陌。笃诔霈F(xiàn)肌無力（肌?。?。MVA患者在發(fā)燒時出現(xiàn)肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、腹痛、腹瀉和皮疹。癥狀嚴重的MVA患兒只能活到兒童期。癥狀較輕的患者壽命正常。

佳學(xué)基因mevalonate kinase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

全世界報告超過200人患有甲羥戊酸激酶缺乏癥;這些患者中的大多數(shù)具有高免疫球蛋白血癥D綜合征（HIDS）。

mevalonate kinase deficiency致病鑒定基因解碼

MVK基因中的突變引起甲羥戊酸激酶缺乏癥。 MVK基因編碼了甲羥戊酸激酶。該酶參與膽固醇的生成，膽固醇隨后轉(zhuǎn)化為類固醇激素和膽汁酸。正常發(fā)育和繁殖需要類固醇激素，膽汁酸用于消化脂肪。甲羥戊酸激酶還有助于產(chǎn)生某些細胞功能所必需的其它物質(zhì)，例如細胞生長，細胞成熟（分化），細胞結(jié)構(gòu)框架（細胞骨架）的形成，基因活性（表達）以及蛋白質(zhì)產(chǎn)生和修飾。導(dǎo)致甲羥戊酸激酶缺陷的大多數(shù)MVK基因突變導(dǎo)致酶不穩(wěn)定的并且折疊成不正確的3維形狀，導(dǎo)致甲羥戊酸激酶活性降低。盡管甲羥戊酸激酶活性缺乏，但具有甲羥戊酸激酶缺乏癥的人通常正常

mevalonate kinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

mevalonate kinase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲羥戊酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是

做甲羥戊酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)