【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體三功能蛋白缺乏是英文mitochondrial trifunctional protein deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做MTP deficiency；TFP deficiency；TPA deficiency；trifunctional protein deficiency, type 2。線粒體三功能缺乏癥基因檢測(cè)又叫做MTP缺乏癥基因檢測(cè)、TFP缺乏癥遺傳測(cè)試、TPA缺乏癥分子診斷基因檢測(cè)、三功能蛋白缺乏癥2型分子診斷。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線粒體三功能蛋白缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體三功能蛋白缺乏癥是一種罕見的疾病，阻止機(jī)體將有些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，尤其是在空腹期間（空腹）。 線粒體三功能蛋白缺乏癥的癥狀和體征可能會(huì)開始于嬰兒期，或在患者出生后不久發(fā)病。嬰兒期患者的癥狀包括有：喂養(yǎng)困難（HP:0008872），精神不振（嗜睡HP:0001254），低血糖（低血糖癥HP:0001943），肌張力弱（肌張力減退HP:0001252），和肝臟疾病。該疾病的嬰兒患者也是一些嚴(yán)重的心臟病高危人群，如呼吸困難，昏迷和猝死。線粒體三功能蛋白缺乏癥的患者在嬰兒期后，發(fā)病的癥狀和體征有肌張力減退，肌肉疼痛，肌肉組織的降解，四肢失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830）。 周期性的禁食會(huì)引發(fā)線粒體三功能蛋白缺乏癥患者出現(xiàn)疾病癥狀，或者一些其他疾病也會(huì)誘發(fā)這些癥狀，如病毒感染。該疾病癥狀有時(shí)會(huì)被誤診為Reye綜合征，這也是一種嚴(yán)重的疾病，患者兒童看起來(lái)像是正在從一些病毒感染中恢復(fù)，如水痘或流感之類的病毒感染。 Reye綜合征的大多數(shù)病例都與病毒感染期間阿司匹林的使用有關(guān)。

佳學(xué)基因線粒體三功能蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

線粒體三功能蛋白缺乏癥是一種罕見病; 其發(fā)病率未知。
 

線粒體三功能蛋白缺乏癥致病鑒定基因解碼

HADHA和HADHB基因的突變引起線粒體三功能蛋白缺乏癥。這些基因各自編碼了線粒體三功能蛋白酶復(fù)合物的一部分。這種酶復(fù)合物在線粒體（細(xì)胞內(nèi)能量產(chǎn)生的中心）中起作用。顧名思義，線粒體三功能蛋白包含三種酶，每種酶執(zhí)行不同的功能。這種酶復(fù)合物分解（代謝）長(zhǎng)鏈脂肪酸。長(zhǎng)鏈脂肪酸存在于例如牛奶和某些油脂中。這些脂肪酸儲(chǔ)存在身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。 在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源。引起線粒體三功能蛋白缺乏癥的HADHA或HADHA基因突變破壞了該酶復(fù)合物的這三種功能。
 

線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

線粒體三功能蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體三功能蛋白缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:609015 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G71.3
 

線粒體三功能蛋白缺乏基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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