【佳學基因檢測】二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷是英文Dimethylglycine dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測？

Moolenaar等人（1999）描述了一名身體健康，智力正常的38歲非洲裔男性。然而，他抱怨自5歲以來體味異常，類似于魚腥氣。魚腥氣導致了嚴重的心理和職業(yè)問題，并在壓力和努力下變得更嚴重。此外，病人抱怨不尋常的肌肉疲勞。血漿肌酸激酶始終大約高于參考區(qū)間上限的4倍。常規(guī)臨床化學和血液學測定，包括血清鈷胺素和尿素，均不顯著。此外，血漿葉酸和同型半胱氨酸在正常范圍內(nèi)。對長鏈脂肪酸和肉毒堿酯譜的分析是正常的，血和尿的氨基酸和有機酸分析的結(jié)果也是正常的。患者的兄弟姐妹和2個兒子沒有體征或癥狀。 Moolenaar等人（1999）使用核磁共振（NMR）光譜學來研究患者的血清和尿液。 N，N-二甲基甘氨酸（DMG）的濃度在血清中增加約100倍，在尿中增加20倍。通過使用NMR光譜學和氣相色譜 - 質(zhì)譜法證實DMG作為儲存產(chǎn)物存在。高濃度的DMG是由于缺乏酶二甲基甘氨酸脫氫酶引起的。這種缺陷是通過使用體液的體外NMR光譜學發(fā)現(xiàn)的代謝的先進個先天性異常。 Moolenaar等人（1999）的結(jié)論是：如果患者抱怨身體有魚腥氣，那么必須考慮鑒別診斷DMGDH缺乏癥。

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Dimethylglycine dehydrogenase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:605850；ICD編碼是E72.5

二甲基甘氨酸脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)