【佳學(xué)基因檢測】甘氨酸腦病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

甘氨酸腦病是英文glycine encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做;非酮癥高甘氨酸血癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甘氨酸腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甘氨酸腦病基因解碼、基因檢測？

GLYT1腦病的特點是新生兒出現(xiàn)嚴(yán)重的張力減退，需要機械通氣的呼吸衰竭，以及缺乏新生兒反射;可能存在腦病，包括意識障礙和反應(yīng)遲鈍?？梢杂^察到關(guān)節(jié)病或關(guān)節(jié)松弛。廣泛性張力減退后來發(fā)展為軸性張力減退伴肢體高滲性和對聲帶和視覺刺激的驚恐反應(yīng)，不應(yīng)與癲癇發(fā)作相混淆。迄今為止，三個家庭報告的六名受影響兒童中有三名在兩天至七個月之間死亡;據(jù)報道，年齡賊大的活著的孩子在3歲時全球受到嚴(yán)重?fù)p害。由于迄今為止報告的受影響個體數(shù)量有限，表型尚未有效描述。該病臨床表征有：三角頭畸形；下頜后縮；下頜后縮；低位耳；鼻孔前翻；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；肌張力增高；腦??；關(guān)節(jié)松弛；足部異常；馬蹄內(nèi)翻足；吞咽困難。

佳學(xué)基因glycine encephalopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

glycine encephalopathy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甘氨酸腦病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:617301；ICD編碼是E72.5

甘氨酸腦病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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