【佳學基因檢測】什么人要做白三烯c4合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

白三烯c4合酶缺乏癥是英文Leukotriene c4 synthase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止白三烯c4合酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做白三烯c4合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

有報告嬰兒無法合成LTC4，是由于LTC4合成酶（LTC4S; 246530）的原發(fā)性缺乏，導致致命發(fā)育綜合癥。嬰兒出現(xiàn)肌肉張力減退，精神運動遲緩，茁壯成長和小頭畸形。該病的病程迅速進展，嬰兒在6個月時死亡。病人是近親土耳其父母的女兒。Mayatepek等 （2000）報告了另一名患有LTC4S缺乏癥的患者，一名懷孕33周的女孩出生于近親意大利父母。她從生命的先進天開始出現(xiàn)肌肉張力減退，缺乏面部表情。在出生后先進周，她在下肢發(fā)展出對稱性伸展，包括伸展軀干肌肉組織。在疾病過程中，嚴重的肌肉性肌張力減退和無法茁壯成長，并且患有小頭畸形的趨勢變得迅速進展。沒有錐體束征，并且不存在深腱反射。她沒有精神運動發(fā)育，任何時候都沒有視覺接觸。無法拔管，嬰兒在6個月大時死亡。

佳學基因Leukotriene c4 synthase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Leukotriene c4 synthase deficiency致病鑒定基因解碼

Leukotriene c4 synthase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

Leukotriene c4 synthase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白三烯c4合酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614037；ICD編碼是

什么人要做白三烯c4合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯：佳學基因)