【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲羥戊酸尿基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甲羥戊酸尿是英文Mevalonic aciduria的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止甲羥戊酸尿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲羥戊酸尿基因解碼、基因檢測(cè)？

Mevalonic aciduria是膽固醇和類異戊二烯生物合成中進(jìn)步公認(rèn)的缺陷，是甲羥戊酸激酶缺乏的結(jié)果（ATP：甲羥戊酸5-磷酸轉(zhuǎn)移酶; EC 2.7.1.36）。甲羥戊酸由于未能轉(zhuǎn)化為甲羥戊酸激酶催化的5-磷酸甲酸而積累。甲羥戊酸由3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A合成，HMG-CoA還原酶催化反應(yīng)（142910）。甲羥戊酸尿癥的特點(diǎn)是畸形，精神運(yùn)動(dòng)遲緩，進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)和反反復(fù)熱性危象，通常表現(xiàn)為早期嬰兒期，伴有肝脾腫大，淋巴結(jié)腫大，關(guān)節(jié)痛和皮疹。發(fā)熱性危象類似于在超免疫球蛋白血癥D和周期性發(fā)熱綜合征（HIDS; 260920）中觀察到的，其也是由MVK基因突變引起的（Prietsch等人，2003總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;白內(nèi)障;眼球震顫;浮腫;小腦萎縮;脾腫大;血小板減少;白細(xì)胞增多;嘔吐;腹瀉;腦萎縮;淋巴結(jié)腫大;脊柱后側(cè)凸;正常細(xì)胞發(fā)育不良性貧血。該病臨床表征有：低位后旋轉(zhuǎn)耳；白內(nèi)障；眼球震顫；水腫；小腦萎縮；脾腫大；血小板減少；白細(xì)胞增多；嘔吐；腹瀉；腦萎縮；淋巴結(jié)腫大；脊柱側(cè)彎；正常紅細(xì)胞發(fā)育不全貧血。

佳學(xué)基因Mevalonic aciduria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mevalonic aciduria致病鑒定基因解碼

Mevalonic aciduria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Mevalonic aciduria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲羥戊酸尿的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:610377；ICD編碼是E88.8

甲羥戊酸尿基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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